13-14-15 de noviembre de 2025
Urgencias hospitalarias.
Deterioro cognitivo progresivo con alteraciones conductuales y motoras.
Enfoque individual
Mujer de 58 años, ama de casa, fumadora, con antecedentes de HTA, prediabetes, obesidad, ERC IIIA, probable EPOC, fibromialgia, SAHOS en CPAP e infarto occipital previo. Ingresó en marzo por inestabilidad atribuida a ictus lacunar cerebeloso izquierdo. Desde hace tres meses presenta inatención, fallos cognitivos y desorientación progresiva, con discurso delirante, prosopagnosia, alteraciones conductuales y dificultad para tareas básicas. En la exploración destaca facies hipomímica, apraxias, mioclonías subcorticales y polimioclonías, rigidez axial y bradicinesia. Test del reloj patológico y Minimental 11/24.
Enfoque familiar y comunitario
El deterioro súbito y el pronóstico infausto generaron gran impacto familiar, precisando apoyo psicosocial y coordinación con Atención Primaria y cuidados paliativos.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Se sospechó enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ante un deterioro cognitivo rápidamente progresivo con síntomas motores y conductuales, sin datos de ictus agudo ni de demencia típica. Diagnóstico diferencial: encefalitis autoinmune o infecciosa, causas metabólicas, tóxicas o tumorales.
Se indicó ingreso para completar estudio con RMN cerebral, EEG y punción lumbar (proteína 14-3-3), junto a medidas de soporte y control sintomático. La paciente evolucionó con empeoramiento rápido de la autonomía, confirmándose diagnóstico probable de enfermedad priónica.
Tratamiento y planes de actuación
Se indicó ingreso para completar estudio con RMN cerebral, EEG y punción lumbar (proteína 14-3-3), junto a medidas de soporte y control sintomático.
Evolución
La paciente evolucionó con empeoramiento rápido de la autonomía, confirmándose diagnóstico probable de enfermedad priónica.
Ante un deterioro cognitivo subagudo y rápido con alteraciones motoras y conductuales, debe sospecharse enfermedad priónica en urgencias neurológicas. El médico de familia y de urgencias desempeña un papel clave en la detección precoz, en el acompañamiento a la familia y en la coordinación del abordaje integral, reforzando la visión global de la Medicina de Familia.