Enfoque individual

Mujer de 51 años. Fumadora, diabética y dislipemia. Esteatosis hepática y fibromialgia. Debut de diabetes dos años antes. Inicialmente mal control metabólico por mal cumplimiento dietético y farmacológico. Hipertransaminasemia leve crónica estudiada años atras, con diagnóstico de esteatosis hepática, sigue controles analíticos rutinarios. Acude a consulta refiriendo aumento del perímetro abdominal, edemas en miembros inferiores y recorte de diuresis en los últimoas días, además de hematomas espontáneos abdominales.
En exploración destaca tinte ictérico y oleada ascítica a tensión. Se deriva a hospital para filiar el cuadro.

Enfoque familiar y comunitario

Madre de dos hijos, con los que convive junto a su marido. Limpiadora.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Analítica destaca Hb glicada 6.4%. Hipertransaminasemia. Serología virus hepatotropos y VIH negativa. Estudio del cobre: ceruloplasmina 7,70, Cu orina 180 mcg/24 h (alto­), Cu sérico 26 mcg/dL (bajo). Bioquimica líquido ascitico compatible con trasudado. Ecografía, TAC y RMN abdomen: hepatomegalia y datos de hipertensión portal. EDA: varices esofágicas. Biopsia hepática no concluyente.

Diagnóstico diferencial:
- De hipertransaminasemia crónica: esteatosis hepática no alcohólica/hepatopatía alcohólica/hepatopatía crónica viral/hepatitis autoinmune/hemocromatosis/enfermedad Wilson/fármacos/causas no hepáticas...
- De diabetes: diabetes tipo 1/tipo2/otros tipos entre los que destacan las monogénicas tipo MODY/diabetes hepatógena...

El estudio complementario parece apoyar el diagnóstico de enfermedad Wilson: descenso de los niveles de ceruloplasmina y aumento de los niveles de cupruria. Además se sospecha \"diabetes hepatógena\": diabetes desarrollada como complicación de cirrosis hepática.

Tratamiento y planes de actuación

Se inició tratamiento con D-penicilamina y control estricto de cifras de glucemia (metformina + insulina). 

Evolución

En controles sucesivos importante deterioro clínico y analítico con nuevos episodios de descompensación hidrópica. Se realizó transplante hepático con buena evolución 8 meses tras el diagnóstico. Sigue revisiones. Se han normalizado cifras de glucemia no precisando antidiabéticos orales ni insulinoterapia.

La enfermedad de Wilson es una enfermedad autosómica recesiva rara, sin embargo debe considerarse como diagnóstico diferencial de patología hepática de origen desconocido sobre todo en jóvenes. 

En la literatura científica se comienza a hablar del término diabetes hepatógena, designado para clasificar a la diabetes producida como consecuencia de una cirrosis hepática.

El trasplante hepático normaliza la tolerancia a la glucosa y la sensibilidad a la insulina de forma rápida.