Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Mialgias y fatigabilidad.

Enfoque individual

Antecedentes personales: varón de 53 años con alergia a AINES, no factores de riesgo cardiovascular, ex fumador desde 2014, no tóxicos. Flutter auricular pendiente de ablación. Intervenciones quirúrgicas de diverticulitis, peritonitis y apendicitis. Tratamiento habitual con rivaroxaban 20 mg.

Anamnesis: paciente que presenta episodios de mialgias de debilidad desde hace meses de predominio en brazos, que describe como dolor al mantener una postura fija (sujetar el móvil para hablar, el paraguas, lavarse los dientes…). No diplopía, no ptosis palpebral, ocasional disfagia.

Exploración: ACP: rítmica, no soplos audibles. MVC sin ruidos sobreañadidos. Neurológica: sin alteraciones.

Pruebas complementarias: receptores de acetilcolina anticuerpos suero: 0.55 nmol/L. Niveles superiores a 0.50 nmol/L serían indicativos de miastenia gravis. Sistemático, bioquímica con perfil hepático, renal, iones, CK y PCR normal. Autoinmunidad: ANA, ANCAS: negativos. Vit B12, fólico y ferritina: normal. Perfil lipídico normal. Proteinograma normal. Estudio neurofisiológico: normal. Tc torácico: no se observan imágenes que sugieran timoma. 

Enfoque familiar

Paciente independiente para las actividades básicas de la vida diaria. Con dos hijos sanos (el pequeño con síndrome de Down). Trabaja en un banco.

Desarrollo

Miastenia gravis seropositiva.

Diagnóstico diferencial: ELA, miopatía por alteración función tiroidea, timoma, sindrome miasténico de Lambert-Eaton, botulismo, fatiga emocional.

Tratamiento

Piridostigmina bromuro (1-1-1). Se envía a Medicina Preventiva para actualización de calendario vacunal, por si precisa corticoterapia. 

Evolución

En consulta de seguimiento presenta Ac antiACh: 0.74 nmol/L (niveles superiores a 0.50 serían diagnósticos). Presenta buena evolución clínica, no le ocasiona especial limitación de la actvidad. Si fatigabilidad. No diplopía ni disfagia. 

La miastenia gravis produce debilidad en los músculos voluntarios desencadenada o empeorada por la actividad. Antes de desarrollarse el cuadro clínico característico, los síntomas pueden sugerir somatización u otras enfermedades neurológicas, lo que retrasa el diagnóstico. El papel del médico de familia se centra en la sospecha diagnóstica de la enfermedad y el seguimiento a largo plazo del paciente. El pronóstico actual de la enfermedad es bueno y la mayoría de los pacientes, aunque precisará tratamiento a largo plazo, podrá llevar una vida normal.