XXXIV Congreso de la semFYC - Gran Canaria
del 12 al 14 de junio 2014
ÁMBITO DEL CASO
Atención Primaria.
Caso multidisciplinar.
MOTIVOS DE CONSULTA
El paciente acude a la consulta por primera vez por otro motivo diferente e irrelevante al del caso.
Se sospecha por fenotipo acromegalia.
HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual
Ex fumador desde hace 8 años.
Alergia a AINEs.
Paciente de 40 años, sin antecedentes patológicos conocidos.
Antecedentes familiares: padre neoplasia de pulmón.
Exploración física: normotenso, peso 108.4Kg, altura 2.04m,IMC 26.04. Prominencia frontal, prognatismo, crecimiento partes acras.
Resto de la exploración por aparatos y sistemas normal.
Pruebas complementarias: analítica completa sin alteraciones excepto IGF-1 419 (N 171-333), hGH 3.5 (N 1-3.3), PRL 20.2 (N 2.5-20), LH FSH 11.7 (N 0.7-11.1); resto de hormonas normales: cortisol, estradiol, LH, progesterona, testosterona, TSH y T4.
Enfoque familiar
Vive en pareja.
Un hermano sin antecedentes patológicos.
Talla final superior a talla diana.
Desarrollo
Sospecha por fenotipo y IGF-1 elevada de acromegalia con gigantismo. Se realiza desde Servicio de Endrocrinología sobrecarga oral de glucosa siendo la prueba patológica (no frenación). Se realiza resonancia hipofisaria que muestra nódulo hipocaptante de 7x6x9mm compatible con adenoma.
Tratamiento
Se decide tratamiento quirúrgico vía transesfenoidal.
Anatomía patológica: adenoma hipofisario mixto con células positivas para hGH y PRL.
Evolución
Se descarta cardiopatía por ecocardiograma.
Se descarta poliposis colónica con fibrocolonoscopia.
Densitometría ósea que es compatible con disminución de la masa ósea.
Seguimiento por el Servicio de Endocrinología con resonancia sin recidiva y niveles IGF-1 y hGH normales. Déficit gonatrópico secundario que es tratado con testosterona.
CONCLUSIONES
Clave la sospecha clínica desde Atención Primaria. Básica la relación entre niveles para la realización de las pruebas complementarias adecuadas para confirmar el diagnóstico.
Se trata de una patología que por su presentación insidiosa acostumbra a tener demora diagnóstica (8 a 10 años). En este caso, donde coexiste acromegalia y gigantismo, presupone que la sintomatología se inició antes de terminar el crecimiento, fue por tanto un diagnóstico más tardío que el habitual.