XLIV Congreso de la semFYC - Barcelona
14-16 de noviembre de 2024
Comunicaciones: Casos clínicos
Diferentes dolores, ¿misma enfermedad? (Póster)
Ámbito del caso
Atención Primaria. Caso multidisciplinar.
Motivos de consulta
Historia clínica
Enfoque individual
Dos hermanos de etnia gitana, mujer 45 años antecedentes de CIA OS reparada, hombre 33 años antecedentes de litiasis renal y obesidad
Ella presenta dolor cervical y en hombro izquierdo que irradia hasta mano con impotencia funcional de la extremidad. Él explica dolor lumbar a la flexo-extensión de la columna y dificultad a la movilización, Se realiza RM lumbar al paciente varón que muestra, atrofia grasa de la musculatura paravertebral lumbar y parcial torácica; y RM hombro en la mujer con atrofia grasa en el músculo trapecio, deltoides, infraespinoso, redondo menor y mayor y subescapular.
Ambos presentan alteraciones miopáticas motoras en el electromiograma.
Realizaron rehabilitación sin mejoría alguna.Enfoque familiar y comunitario
son 2 hermanos de 5 en total. Los padres no presentan patología muscular conocida. Cada paciente está asignado a una doctora diferente del mismo centro sanitario donde trabajan, por lo que es posible poner en común ambos casos y se decide derivar a la hermana para estudio a neurología, ya que el paciente varón ya se había derivado previamente.Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
El diagnóstico diferencial de las distrofias incluye la distrofia muscular FacioScapuloHumeral (FSH) o de Landouzy-Dejerine (transmisión autosómica dominante) que es una de las más frecuente y afecta niños y adultos de ambos sexos, con debilidad inicial típica en músculos faciales, escapulares y humerales. Se produce por la expresión incorrecta en los músculos del gen DUX4, ubicado en una unidad genética llamada D4Z4 del cromosoma 4.Tratamiento y planes de actuación
Él inicia tratamiento con carbamazepina 200mg/12h para las contracciones involuntarias dolorosas en manos y gemelos Ella por el momento está en tratamiento con tramadol gotas y a la espera de nueva rehabilitación.
Evolución
pendientes de completar estudio genético del D4Z4 de los dos hermanosConclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)
conocer el ámbito familiar del paciente ha hecho fácil identificar a posibles familiares afectos de una enfermedad autosómica dominante tal y como se sospecha en este caso.
Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333
Autores
Merino Martínez, GeorginaCAP Vila-Roja. Girona
Saura Sanjaume, Sílvia
CAP Vila-Roja. Girona
Díaz Jover, Clara
CAP Vila-Roja. Girona
