Atención Primaria. Caso multidisciplinar. 

Enfoque individual

Dos hermanos de etnia gitana, mujer 45 años antecedentes de CIA OS reparada, hombre 33 años antecedentes de litiasis renal y obesidad.

Ella presenta dolor cervical y en hombro izquierdo que irradia hasta mano con impotencia funcional de la extremidad. Él explica dolor lumbar a la flexo-extensión de la columna y dificultad a la movilización, Se realiza RM lumbar al paciente varón que muestra, atrofia grasa de la musculatura paravertebral lumbar y parcial torácica; y RM hombro en la mujer con atrofia grasa en el músculo trapecio, deltoides, infraespinoso, redondo menor y mayor y subescapular.

Ambos presentan alteraciones miopáticas motoras en el electromiograma.

Realizaron rehabilitación sin mejoría alguna.

Enfoque familiar y comunitario

Son 2 hermanos de 5 en total. Los padres no presentan patología muscular conocida. Cada paciente está asignado a una doctora diferente del mismo centro sanitario donde trabajan, por lo que es posible poner en común ambos casos y se decide derivar a la hermana para estudio a neurología, ya que el paciente varón ya se había derivado previamente.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El diagnóstico diferencial de las distrofias incluye la distrofia muscular FacioScapuloHumeral (FSH) o de Landouzy-Dejerine (transmisión autosómica dominante) que es una de las más frecuente y afecta niños y adultos de ambos sexos, con debilidad inicial típica en músculos faciales, escapulares y humerales. Se produce por la expresión incorrecta en los músculos del gen DUX4, ubicado en una unidad genética llamada D4Z4 del cromosoma 4.

Tratamiento y planes de actuación

Él inicia tratamiento con carbamazepina 200 mg/12 h para las contracciones involuntarias dolorosas en manos y gemelos. Ella por el momento está en tratamiento con tramadol gotas y a la espera de nueva rehabilitación.

Evolución

Pendientes de completar estudio genético del D4Z4 de los dos hermanos.

Conocer el ámbito familiar del paciente ha hecho fácil identificar a posibles familiares afectos de una enfermedad autosómica dominante tal y como se sospecha en este caso.