Comunicaciones: Experiencias

Distrofia miotónica de Steinert. La experiencia de Atención Primaria en el ámbito rural (póster)

OBJETIVOS

-Analizar el seguimiento de Atención Primaria (AP) en una familia afectada de Distrofia Muscular de Steinert (DMS).

-Valorar aspectos antropométricos, histopatológicos, cardiorrespiratorios y neurológicos.

-Interpretar la anticipación clínica de los pacientes en la misma línea sucesoria.

DESCRIPCIÓN

Se trata de una familia compuesta por dos hermanos (mujer y hombre) afectados de DMS y la hija de la mujer. La línea de trasmisión es por vía materna -no afectada-, existiendo al menos dos casos de esta enfermedad en antepasados directos. La paciente mujer de 56 años, posee una actividad física muy limitada y frecuentes infecciones respiratorias. Su hija, 28 años, tiene una fase moderada de la enfermedad la limitación funcional cada vez es más patente y la afectación cardíaca congénita (CIV-CIA) sin secuelas asociadas. El hermano, 47 años, posee moderada limitación física, pero practica ejercicio diario; refiere continuamente problemas de impotencia, y cataratas bilaterales.

CONCLUSIONES

Actualmente no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, sólo sintomático. El seguimiento y los controles regulares son necesarios para la prevención de complicaciones cardiacas, evitando tratamientos arritmogénicos, depresores respiratorios. Existen tratamientos farmacológicos eficaces para la miotonía, los dolores y los trastornos del carácter. La fisioterapia es una terapia fundamental y apreciada por estos paciente. Para la cirugía se necesitan tomar precauciones anestésicas específicas. El 20% de los enfermos con DMS han sido operados de cataratas y es frecuente la colecistectomía. Deben aplicarse imperativamente algunas precauciones anestésicas -aun siendo banal la intervención-.

APLICABILIDAD

Desde el punto de vista de AP es básico que:

-Coordinación entre los niveles de atención médica -suele ser muy difícil-.

-Acompañamiento y escucha activa al paciente, despegar dudas y aclarar mitos.

-La preparación continua, y el acceso a información de calidad por parte de AP, así como su afán investigador, son una piedra angular, para la captación de pacientes que requieren un diagnóstico oportuno y manejo adecuado.

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