Comunicaciones: Casos clínicos

Distrofia muscular miotónica (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Mujer de 41 años acude a consulta por cuadro de odinofagia, fiebre y artralgias generalizadas. Refiere un episodio autolimitado de debilidad en miembros inferiores con dificultad para la deambulación de varias horas de duración y recuperación espontánea completa.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

AF: Madre fallecida por enfermedad neuromuscular que no sabe precisar.

AP: Transladada desde Murcia hace dos años, no habi acudido a la consulta. No enfermedades de interés ni intervenciones quirúrgicas. NAMC. Vive con su hermano que tiene reconocida cierta minusvalía pero no aportan informes.

En la exploración destaca una faringe hiperémica con exudado pultáceo. En la exploración neurológica encontramos cierta disminución de masa muscular en zonas distales de los cuatro miembros con discreta limitación motora distal especialmente a la dorsiflexión de ambos pies. Marcha insegura que tanto la paciente como su hermano refieren de hace cierto tiempo.

Se pauta tratamiento para la amigdalitis pultácea y se deriva a neurología para estudio . Pedimos un hemograma con coagulación y bioquimica y sistemático de orina normales. CK normal. Rx de tórax y ECG normal.

En neurología se solicita un electromiograma con respuesta normal para la EMG cuantitativa pero respuesta motoras de baja amplitud junto a las descargas de alta frecuencia, actividad denervativa y unidades motoras polifásicas altamente sugestivas del diagnóstico de sospecha de distrofia muscular. El estudio de genetica molecular que confirma la presencia de Distrofia Miotónica.

Enfoque familiar

Es una enfermedad de herencia autosómina dominante, por lo que está aconsejado ofrecer estudio genético a familiares en riesgo del paciente. El hermano rechazó el estudio.

Desarrollo

Juicio clínico:

-Amigdalitis bacteriana.

-Distrofia muscular miotónica.

Diagnóstico diferencial: Proceso secundario a cuadro de amigdalitis. Enfermedad nutricional ó metabólica. Distrofias musculares. Síndrome de Guillain-Barré. Radiculopatía. Miastenia Gravis. Esclerosis lateral amiotrófica.

Tratamiento

Existen tratamientos encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes pero no curativos.

Queda pendiente la realización de estudio respiratorio, digestivo , oftalmológico y resonancia lumbosacra.

Evolución

Tanto la paciente como el hermano han dado su autorización para la publicación del caso. Actualmente se encuentra estable.

CONCLUSIONES

Uno de los retos de la medicina de atención priaria es diferenciar la patología banal de casos en los que el diagnóstico precoz puede condicionar la calidad de vida del paciente especialmente en enfermedades de baja prevalencia.

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