Comunicaciones: Resultados de investigación

Diversidad genética de los pacientes de telangiectasia hemorrágica hereditaria registrados en el sistema de información sobre enfermedades raras (póster)

OBJETIVO

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad rara (ER) cuyo principal síntoma son las hemorragias nasales recurrentes. Su prevalencia global estimada está entre los 1:3.000 y 1:8.000 casos. Este trabajo es un estudio descriptivo de las variantes genéticas de HHT presentes en los pacientes de nuestra comunidad autónoma (CA), detectados en nuestro registro.

MATERIAL Y MÉTODOS

50 casos verdaderos positivos de nuestro registro fueron estudiados. Se revisó visualmente la historia clínica de todos, capturando datos sobre el tipo de HHT, su mutación causal y sus relaciones de parentesco. Se intentó reconstruir los árboles familiares cuando fue posible.

RESULTADOS

47 casos tenían pruebas genéticas registradas (94%), repartidos en 22 casos de HHT1 (44%), 23 casos de HHT2 (46%) y 2 casos no1-no2 (4%). Los HHT1 más frecuentes mutan en el intrón 11. El resto de casos se distribuye en 6 casos con deleción del promotor y los exones 1 a 3, 2 mutantes del exón 2, 1 del exón 6, 3 del exón 9b y 2 no especificados. Los pacientes HHT2 más frecuentes mutan en el exón 8. El resto están distribuidos en 2 mutantes del exón 3, 3 del exón 4, 8 del exón 7 y 1 no especificado. Los 2 casos no1-no2 son eng^- y acvrl1^-. Uno viene del extranjero y el otro ha fallecido. 17 pacientes son familiares, incluidos en 7 grupos independientes.

CONCLUSIÓN

La proporción de enfermos HHT1/HHT2 en nuestra CA es equivalente a la ya conocida. La biología molecular es muy útil para el diagnóstico de la HHT y está muy generalizada en nuestro servicio de salud. Solo el 10% de los casos carecen de diagnóstico molecular. Se ha de insistir en tener un diagnóstico molecular que apoye el diagnóstico clínico por los criterios de Curaçao.

Autores