XXXVII Congreso de la semFYC – Madrid
del 4 al 6 de mayo 2017
Atención Primaria
Caso multidisciplinar
Alteración del comportamiento
Enfoque individual
AP: Fumador de 45 paquetes/año. Consumo ocasional de alcohol y cocaína. NAMC. Hernia de hiato. Trabaja de electricista.
ANAMNESIS: Varón de 44 años que consulta por nerviosismo e insomnio de meses de evolución que ha empeorado en las últimas semanas con tristeza, baja autoestima, anhedonia, ideas obsesivas paranoides “la gente se ríe de mí” y de celotipia, sin ideas de suicidio. Antecedente de adicción a drogas tipo cocaína. EF: Bradicinesia (probablemente por fármacos), Palmomentonianos +, sin otra focalidad neurológica. Resto normal. PC: Hemograma, bioquímica, autoinmunidad, proteinograma, estudio de trombofilia y hormonas normales. RM cerebral: Infartos lacunares crónicos múltiples en ganglios basales, sustancia blanca subcortical de centros semiovales y coronas radiatas, tálamos y hemiprotuberancia derecha, leucoencefalopatía, con lesiones en polos temporales. Eco-Doppler de TSA, estudio genético y EMG: Normales. Biopsia muscular: Estudio ultraestructural de músculo esquelético con hallazgos atribuibles a CADASIL.
Enfoque familiar
Hermana con enfermedad mitocondrial con tests genéticos negativos y otros dos hermanos sanos. Abuelo (paterno) murió a los 37 años por ictus. Tía paterna diagnosticada de CADASIL (por histología en biopsia muscular). Su primo, hijo de esta tía, com sospecha de CADASIL. Padre con alteraciones psiquiátricas desde los 40 años, enfermedad vascular cerebral y demencia, falleciendo a los 55 años. Se sospechó CADASIL, a posteriori.
Desarrollo
JC: CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía). Enfermedad vascular cerebral crónica.
DD: Trastorno ansioso-depresivo, celotipia, trastorno de la personalidad.
Tratamiento
Venlafaxina, Olanzapina, Adiro, Omperazol. En seguimiento por psiquiatría, psicólogía y neuropsicología.Analítica y RMNcerebral anual.
Evolución
Iniciamos tratamiento antidepresivo, refiriendo persistencia de clínica con falta de memoria, por lo que derivamos a salud mental, con diagnóstico de celotipia, ajustando tratamiento; y a neurología para descartar organicidad, solicitando RMN cerebral y ante hallazgos, inician tratamiento y derivan a Madrid para biospia de musculo y piel, con resultado atribuible a CADASIL. Refiere separación matrimonial. Más activo y hace ejercicio físico, perdiendo 4kg.
Es importante, ante un paciente psiquiátrico que no mejora con tratamiento, profundizar más en los antecedentes, anamnesis y la exploración para descartar otros procesos que puedan estar causando el cuadro. Se trata de una enfermedad vascular cerebral crónica hereditaria, considerada como “rara”, que cursa con ictus de repetición y deterioro neurológico progresivo.