XXXVII Congreso de la semFYC – Madrid
del 4 al 6 de mayo 2017
Atención Primaria, Especializada y Urgencias.
Caso multidisciplinar.
Dolor y tumoración en muslo derecho.
Enfoque individual
Antecedentes personales: No alergias medicamentosas, hábitos tóxicos, intervenciones quirúrgicas ni tratamiento habitual. Padre fallecido con 40 años por Ca Colon, hermano fallecido con 45 años por neoplasia de sistema nervioso central.
Anamnesis: mujer 43 años consulta por dolor en cara anterior muslo derecho y tumoración de 2-3 meses de evolución, de características mecánicas, sin traumatismo ni sobresfuerzo asociado. Tres visitas a urgencias por este motivo diagnosticada de “Rotura fibrilar”.
Exploración física: tumoración cara anterior muslo derecho dolorosa a palpación. Resto normal.
Pruebas complementarias: RMN con diagnóstico probable de Histiocitoma Fibroso Maligno, confirmado anatomopatológicamente tras biopsia. Analítica sanguínea normal.
Enfoque familiar
Vive con marido y dos hijos en zona rural, buena relación familiar. Autónoma trabajando en agricultura. Buena relación con vecinos. Pocas visitas al médico.
Desarrollo
Juicio clínico: Histiocitoma Fibroso Maligno.
Diagnóstico diferencial: rabdomiosarcoma, liposarcoma, neurofibrosarcoma, linfoma, metástasis.
Identificación problemas: patología poco frecuente difícil de diagnosticar en estadios precoces salvo que tenga tamaño considerable.
Tratamiento
Embolización por Radiología Intervencionista y extirpación quirúrgica. Rehabilitación. Tratamiento psicológico.
Evolución
En estudio de extensión se detecta en TAC tórax lesión espiculada mama derecha y en RMN abdomen lesión ocupante espacio seno renal riñón derecho (29mm). Diagnóstico de Ca ductal infiltrante grado III tratado mediante quimioterapia neoadyuvante y mastectomía+linfadenectomía axilar (ganglio centinela positivo, axila libre). Pendiente de completar estudio de lesión renal derecha. Estudio genético: Síndrome de Li-Fraumeni (trastorno autosómico dominante caracterizado por aparición de cáncer a edades tempranas (sarcoma, mama, leucemia, cerebral,…) por mutación de gen supresor tumoral TP53).
Dos años tras diagnóstico se encuentra en tratamiento rehabilitador tras extirpación de Histiocitoma Fibroso Maligno, tratamiento hormonal para Ca Mama y en estudio de lesión renal. Varios ingresos hospitalarios por neutropenia febril tras ciclos quimioterápicos. Seguimiento por Salud Mental y Atención Primaria por trastorno depresivo reactivo. Hijos pendientes de estudio genético de Síndrome de Li-Fraumeni.
Importancia de la identificación precoz de síntomas de alarma que el médico de familia puede detectar en consulta de atención primaria. Papel clave del médico de familia en el abordaje bio-psico-socio-familiar en casos como este en los que se afecta toda la familia y el entorno del paciente.