Comunicaciones: Casos clínicos

Doctor, mi niña tiene diarrea y no come (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Hiporexia y diarrea mucosa.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Lactancia artificial. Introducción alimentación complementaria sin incidencias. Correcta evolución estaturo-ponderal. Correctamente vacunada. No alergias medicamentosas. Reflujo gastroesofágico. Dermatitis Atópica.

Anamnesis: Niña de 13 meses con episodio diarreico de pocos días de evolución, tratándose inicialmente como una gastroenteritis aguda. Vuelve a consultar a las 2 semanas por persistencia de deposiciones diarreicas y mucosas, además de hiporexia e irritabilidad postprandial.

Exploración: Buen estado general, normocoloreada, bien hidratada, ánimo triste e irritable, malestar abdominal a la exploración. Se constata pérdida ponderal de 540 gramos en 3 meses (percentil (p) inicial: p75 y final: p25). La talla se mantiene en el p75.

Pruebas complementarias: Coprocultivo: no procede; parásitos en heces: tres muestras negativas. Al persistir los síntomas se decide excluir de la dieta el gluten, mejorando la sintomatología, y reapareciendo la misma tras la reintroducción. Sin retirar el gluten se solicita: Hemograma: muestra no recibida; TSH basal: normal; Anticuerpos Antigliadina IgA (AAG): negativo; Anticuerpos Antitransglutaminasa IgA (AAT): negativo y Anticuerpos Antiendomisio IgA (AAE): Título 1/320: positivo. Se excluye gluten de la dieta nuevamente y se deriva a digestivo pediátrico con el diagnóstico de sospecha de celiaquía, quién solicita estudio HLA: DQA1*0501/05 (DQ2): positivo; DQB1*02 (DQ2): positivo; DQB1*0302 (DQ8): negativo; siendo portador del heterodímero HLA-DQ2 asociado a celiaquía. Se confirma diagnóstico y se realizan pruebas HLA a los padres siendo el padre portador del marcador HLA-DQ8 y la madre no portadora.

Enfoque familiar

Familia nuclear con nivel socioeconómico medio. Hija única.

Desarrollo

Juicio clínico: Enfermedad Celíaca.

Diagnóstico diferencial: Gastroenteritis infecciosa, parasitosis intestinales, otras intolerancias alimentarias.

Tratamiento

Dieta exenta de gluten de por vida.

Evolución

Tras la exclusión del gluten desaparece la sintomatología completamente, se produce recuperación ponderal y mejora el estado anímico.

CONCLUSIONES

La celiaquía es una enfermedad autoinmune que se presenta en individuos genéticamente predispuestos como respuesta a la ingestión del gluten. Patrón de oro diagnóstico: Biopsia intestinal. En 2012 la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) contempla la posibilidad de obviar el diagnóstico histológico si se cumplen los siguientes criterios: clínica sugerente, títulos AAT 10 veces superiores al nivel de referencia, positividad de AAE y HLA DQ2 y/o DQ8 positivos.

Autores