Enfoque individual

Mujer de 19 años que acude a Urgencias por astenia, mialgias y debilidad, con fiebre de hasta 40 ºC y odinofagia desde hace 24 horas. Orina colúrica desde hace unos días.

Antecedentes Personales:

• Anemia ferropénica.

Tratamiento habitual: hierro oral

Tª: 36 ºC; TA: 121/66 mmHg; FC: 61 lpm; SatO2 basal: 95 %

Regular estado general. Ictericia subconjuntival. Palidez mucocutánea.

• OROF: mucosa oral hiperémica, sin exudados.
• ACP: rítmica. MVC.
• ABD: no dolor abdominal ni megalias.

Pruebas complementarias: 

• Analítica de sangre: Leucocitos 1890; Neutrófilos 1200; Linfocitos 600; Hb 4.1; VCM 113.2; HCM 33.8; Plaquetas 126000; Reticulocitos 173000; Bilirrubina total 2.0; LDH 2944; GOT 254; GPT 51; Ácido úrico 1.6; Haptoglobina <565; Vitamina B12 272. Ferritina hemolizada.
• Frotis SP: anisopoiquilocitosis, policromatofilia, rouleaux de hematíes. Neutrófilos con refuerzo de granulación. Plaquetas sin agregados. 
• Test Coombs: Negativos.
• Sistemático de orina: 200 hematíes
• Rx de Tórax: sin infiltrados.

Enfoque familiar y comunitario

Natural de Bolivia. En España desde hace 2 meses. No tiene tarjeta sanitaria.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

La sospecha inicial es de anemia de tipo carencial vs Anemia Hemolítica Autoinmune (HPN)

Tratamiento y planes de actuación

En Urgencias se inició anticoagulación con heparina y se interconsultó a Hematología, que amplió estudio inmunofenotípico que resultó compatible con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Clásica (HPN). Se realizó estudio de extensión y se transfundieron 3 CH con buen rendimiento, así como dosis puntual de hierro intravenoso.

Evolución

Durante el ingreso se realizó interconsulta con Trabajo Social para gestionar trámites de solicitud de tarjeta sanitaria.
Tras realización de biopsia de médula ósea, se decidió alta y control en Hospital de Día para valorar necesidad de nueva transfusión y realización de estudio de HLA e inicio de eculizumab. 

La HPN es una enfermedad rara que se caracteriza por una pancitopenia tipo aplasia medular, una anemia hemolítica con Test de Coombs negativo y alto riesgo de trombosis. La crisis suele producirse en presencia de un desencadenante y el diagnóstico se confirma mediante citometría de flujo.
Es importante plantearse diagnósticos diferenciales de anemia en pacientes jóvenes y no considerar solamente la transfusión como tratamiento sintomático, sino también enfocarse en el tratamiento etiológico.