Atención primaria

Caso multidisciplinar

Disfonía y voz gangosa 

Enfoque individual

Antecedentes personales: No alergias medicamentosas. IAM revascularizado en octubre 2018. HDA por ulcus bulbar en marzo 2018. Ex- fumador desde hace tres meses.  

Anamnesis: varón de 61 años acude a la consulta de AP por  disfonía nasal con voz gangosa leve en el contexto de las hospitalizaciones previas. Refiere empeoramiento de disfonía en las últimas semanas y nueva clínica de disfagia predominantemente a sólidos. Ansiedad de forma frecuente.

Exploración física: Buen estado general. No focalidad neurología. Orofaringe normal.

Pruebas complementarias: No se solicita, se deriva a otorrino.  

Enfoque familiar y comunitario

Casado, con dos hijas. Buena relación familiar. Acude de forma regular al centro de salud.  Barrio nivel socio-cultural alto.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Esclerosis lateral amiotrófica de inicio bulbar y respiratorio. 

Clínica inespecífica por lo que  obliga a realizar diagnostico diferencial con otras muchas patologías como enfermedades genéticas (paraparesias espásticas o mitocondriales), causas tóxicas metabólicas (déficit de cobre, hiperparatiroidismo), infecciosas como sífilis o VIH, causas inmunológicas en la que destaca la Miastenia Gravis u otros procesos como los tumores, miopatías o mielopatía cervical.

Tratamiento y planes de actuación

Tratamiento: Ansiolíticos, antidepresivos, ventilación mecánica, nutrición

En consulta de otorrino se realiza fibroscopia descartando patología en hipofaringe ni cuerdas vocales, por lo que se decide derivación a neurología. Se solicita RM cerebral en la que no se objetivan alteraciones significativas diagnosticando de disfonía nasal y probable afectación de glosofaríngeo derecho.

Evolución

El paciente es llevado a urgencias por sus familiares por dificultad respiratoria con sensación de incapacidad para expectorar y tendencia al sueño hasta llegar a quedar arreactivo a ratos cada vez más prolongados, a su llegada a urgencias con saturación de oxigeno del 78% y obnubilado. Se decide intubación e ingreso en UCI. Se solicita nueva valoración por neurología, en la que se repiten pruebas complementarias y se solicita electromiograma que es concluyente: afectación de la segunda motoneurona a nivel centro de carácter crónico y evolutivo. Se le ha realizo traqueotomía y gastrotomia.

Enfermedad de difícil diagnóstico por la inespecífidad de los síntomas. Ante la evolución tórpida del paciente  y la complejidad del caso se decide el seguimiento junto al equipo de soporte de cuidados paliativos.