Enfoque individual

Mujer de 16 años con antecedentes de seguimiento por unidad de salud mental infantil por carácter introvertido con difícil socialización, dada de alta a los 12 años, que acude a consulta acompañada de su madre por amenorrea primaria, retraso puberal, Tanner I, con talla, peso y fenotipo normal. Sin otra sintomatología.

Enfoque familiar y comunitario

Dificultades para la socialización, insomnio, descenso del rendimiento académico.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnósticos diferenciales:

• Retraso constitucional del crecimiento
• Pubertad retrasada debido a enfermedades crónicas (transitorias)
• Hipogonadismo hipergonadotropo
• Hipogonadismo hipogonadotropo

Analítica de sangre: elevación de FSH y LH, niveles muy bajos de estrógenos, TSH elevada, T3 y T4 normales, anti TPO positivo. Anticuerpos anti glándulas suprarrenales positivo 1:40, prolactina, ACTH, cortisol, IGF-1, DHEA, androestendiona, 17 OH progesterona normales.

Estudio edad ósea: 13 años.

Cariotipo normal.

Ecografía pélvica: útero de pequeño tamaño y mínimas cintillas ováricas.

Diagnóstico: hipogonadismo hipergonadotropo por síndrome poliglandular autoinmune. 

Tratamiento y planes de actuación

Evolución

Tres meses más tarde presentó desarrollo puberal tanner III-IV, por lo que se cambía tratamiento hormonal con progestágenos hasta conseguir menstruación y se continúa con dienogest / etinilestradiol. La paciente refiere mejoría de autoestima, desaparición del insomnio y mayor integración social, así como estabilización a nivel académico.

• Importancia del adolescente y los adultos jóvenes en Atención Primaria, así como su abordaje integral. 
• El retraso puberal es una situación frecuente con importantes repercusiones para los pacientes, tanto a nivel físico como psicológico y social, por lo que es importante hacer un buen diagnóstico diferencial desde Atención Primaria para su correcto manejo.
• El síndrome poliglandular autoinmune (SPA) es una rara entidad caracterizada por la asociación de por lo menos dos insuficiencias glandulares mediadas por mecanismos autoinmunes, que debemos considerar a la hora de hacer el diagnóstico diferencial en los casos de desarrollo puberal.