Comunicaciones y Congresos semFYC

XXXVIII Congreso de la semFYC – Barcelona

del 10 al 12 de mayo de 2018

Comunicaciones: Casos clínicos

Doctora, estoy cansada desde hace tiempo (Póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVO DE CONSULTA

Palpitaciones y astenia

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Fumadora desde la adolescencia, hábito enólico de fin de semana (bajo riesgo). Toma anticonceptivos orales.

Anamnesis: Paciente de 32 años que acude por sensación de astenia. En consulta se detectan cifras tensionales elevadas por lo que se inicia estudio.

Exploración: TA 159/99, tonos cardíacos rítmicos, se ausculta soplo sistólico en foco aórtico II/VI. Resto de exploración anodina.

Pruebas complementarias:

- MAPA: diagnóstico de hipertensión.

- Analítica sanguínea: ferritina 763 ng/ml, GGT 45. Resto normal.

- Analítica estudio hierro: transferrina 159 mg/dl, saturación transferrina 68%, ferritina 574 ng/ml. Estudio molecular gen hemocromatosis: mutación p.Cys282Tyr presente en estado homocigoto.

Enfoque familiar

Soltera e independizada. Buena relación familiar.

Desarrollo

Juicio clínico: Hemocromatosis. Hipertensión arterial

Diagnóstico diferencial: síndrome metabólico, enolismo, hepatopatía, patología inflamatoria.

Identificación de problemas: hipertensión arterial, palpitaciones, astenia y alteración de la GGT, desconocimiento antecedentes familiares.

Tratamiento

Derivación a hepatólogo para realizar RMN hepática y realización flebotomías

Evolución

Paciente que tras flebotomías periódicas normaliza valores analíticos, pero en la resonancia hepática se detecta sobrecarga férrica moderada por lo que se indican sangrías más frecuentes. La paciente está asintomática hasta la actualidad.

CONCLUSIONES

El estudio del hierro no debe realizarse de manera rutinaria, a excepción de presentar anemia, elevación de ferritina, alteración de saturación de transferrina o alteración del perfil hepático. Solo índices de saturación de transferrina >=45% en al menos dos ocasiones nos obliga a solicitar estudio de mutación C282Y.

La hemocromatosis es una enfermedad crónica adquirida o hereditaria (4,5 casos/1000 habitantes), que supone un aumento de hierro en los tejidos de manera tóxica para ellos. Si no se diagnostica puede tener consecuencias graves para el paciente: cirrosis, hepatocarcinoma, etc.

Su diagnóstico es sencillo, a través de un estudio analítico desde Atención Primaria. Su tratamiento también lo es: consiste en flebotomías periódicas para mantener la ferritina entre 50-150 ng/mL. Su esperanza de vida, en tratamiento óptimo, es similar al de la población general.

Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Dapena Baron, Cristina

Cabot Serrra, Guillermo
CAP Serraparera. Cerdanyola del Vallès. Barcelona

Gomez Vilar, Alba
EAP Serraparera. Cerdanyola del Vallès. Barcelona