A. Primaria

Dolor hombro derecho

Enfoque individual

- Mujer 72 años que consulta por dolor de hombro derecho de meses evolucion - A la exploración: dolor a nivel de tendón supra espinoso, llamando la atención ausencia de articulación acromioclavicular y clavículas bilateral.- Rx hombro derecho: ausencia de claviculas

Enfoque familiar y comunitario

La paciente y sus familiares no eran conocedores de esta patología pero al preguntar por su fenotipo y al explicarnos que muchos de sus primos y hermanos tenían un fenotipo similar, la propia paciente también investigó la ausencia de clavículas en ellos así como problemas de dentición y maloclusion dental 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Investigando, dado el fenotipo característico de la paciente (ausencia de piezas dentales desde la infancia, hipertelorismo, talla baja y ausencia de clavículas) descubrimos que estábamos ante un síndrome autonómico dominante denominado disostosis cleidocraneal y que se caracteriza sobre todo por las alteraciones óseas

Tratamiento y planes de actuación

El tratamiento es totalmente sintomático, centrado en los problemas dentales y de la articulación coxofemoral

Evolución

Evolución favorable, el dolor de hombro parecía estar en relación con la pat9logis subyacente y con analgesia y ejercicios mejoró.

La importancia de una correcta exploración junto con la petición de pruebas de imagen adecuadas nos ayudo a valorar esta ausencia tan característica de claviculas y a poder prestar más atención en el futuro a los problemas óseos que esta paciente y sus familiares pudieran desarrollar