Atención Primaria.

Consulta por pérdida de fuerza en extremidades inferiores y somnolencia diurna incluso conduciendo.

Hombre 24 años. Antecedentes: enfermedad de Crohn (2006) en tratamiento biológico y esteroides. Fumador 20 cigarrillos/día, marihuana (2-4 porros) y alcohol (fines de semana). Mozo de almacén.

Refiere hipersomnia diurna: crisis de sueño súbitas, somnolencia activa y al conducir. Dos despertares/noche. Despierta cansado. Siestas recuperadoras. Ronca ligeramente. No movimientos involuntarios de las piernas. Niega alucinaciones hipnagógicas. Cataplexia: ante emociones fuertes pérdida de fuerza en extremidades inferiores aislada de recuperación total en minutos. Test Epworth: alta somnolencia.

Se deriva a Unidad del Sueño y Neurología.

Polisomnografía y test de latencia múltiple, descarta síndrome de apnea obstructiva del sueño y detecta grado leve de movimientos periódicos de las piernas. Estudio genético del HLA compatible con la enfermedad.

Se establece diagnóstico de narcolepsia con cataplexia.

Inicia oxibato sódico 2,25 g 2 veces/noche.

Mejora el descanso durante la noche, reduce somnolencia diurna y desaparece la cataplexia. Mantiene importantes limitaciones laborales, se aumenta a 3 g. Al año, refiere descenso del rendimiento laboral e importante afectación de su vida personal. Trabaja 8 horas y duerme 15. El fármaco le provoca hipofagia que empeora el Crohn. No responde al oxibato sódico y se cambia a modafinilo 100 mg (1-1-0) para evitar somnolencia diurna. Seis meses después, empeoramiento de la cataplexia e importante afectación de su estado de ánimo por incompatibilidad entre su estilo de vida y cambio de hábitos para sobrellevar la enfermedad. Se recomienda iniciar tratamiento con anafranil.

La participación del médico de MFyC es importante para detectar la enfermedad, establecer cambio de hábitos e identificar efectos secundarios de la medicación. 

La narcolepsia es una enfermedad rara e infradiagnosticada. Afecta a todos los ámbitos de la vida del paciente. Es fundamental instruirlo sobre ella, acompañarlo en el cambio de estilo de vida y vincularlo con grupos de pacientes con similar afectación con el objetivo de conseguir una mayor adaptación y adherencia al tratamiento.

Por la necesidad de cambio de hábitos para sobrellevar la enfermedad, el equipo de Atención Primaria desempeña un papel clave, pues da apoyo y seguimiento; es, asimismo, primordial establecer un vínculo de confianza con el paciente.