Comunicaciones: Casos clínicos

Doctora, me han salido unas manchas en la boca (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto; Atención Primaria y Especializa.

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Manchas en la boca

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: HTA, bocio multinodular, gastritis por H.pylori, anexectomía e histerectomía.

Anamnesis: mujer de 72 años que acude por manchas asintomáticas en labios y mucosa oral de 3 años de evolución que han aumentado progresivamente en tamaño y número. Revisamos su historia clínica y vemos colonoscopia realizada hace 15 años con pólipos hamartomatosos sin colonoscopias de control posteriores. Refiere pérdida de peso de 8 kg en un año y astenia desde hace 6 meses.

Exploración:

- Lesiones maculares violáceas en labios y mucosa oral.

- Se palpa masa de unos 2x3cm no adherida a plano profundo y sin retracción cutánea en cuadrante superoexternio de mama izquierda.

- Resto de exploración física anodina.

Pruebas complemetarias:  

Se solicita analítica de sangre con marcadores tumorales, gastroscopia, colonoscopia y mamografía. Se deriva de manera preferente a Digestivo y a Ginecología.

Enfoque familiar

Española, casada y con hijos. Antecedentes familiares: hermana con cáncer de pulmón, tío paterno con cáncer de estómago, primo-hermano paterno con cáncer de páncreas y estómago, tía materna con cáncer de útero

Desarrollo

Se sospecha Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Tras resultados de pruebas complementarias se diagnostica adenocarcinoma de colon.

Tratamiento

Se deriva a Cirugía General para intervención quirúrgica de colon y a Oncología Médica para tratamiento oncológico complementario.

Evolución

La paciente continúa con tratamiento oncológico.

CONCLUSIONES

El SPJ es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal y melanosis mucocutánea. Ante todo paciente con lesiones mucocutáneas, con o sin manifestaciones gastrointestinales, se debe realizar la búsqueda intencionada de pólipos a cualquier nivel del tracto gastrointestinal y de confirmarse, se debe investigar en el resto de la familia, además de realizar estudio histológico de los mismos periódicamente y la búsqueda de neoplasias asociadas.

Autores