Atención Primaria.

Alteración del sueño.

Enfoque individual

Estudiante de 16 años. PTI hace 5 años. Microcefalia. Probable retraso puberal y ginecomastia en tratamiento con tamoxifeno 10mg.

Consulta por somnolencia diurna de larga evolución. Relata un problema de conciliación de sueño, con somnolencia diurna, quedándose dormido en clase, por lo que ha disminuido su rendimiento académico. Describe que cuando duerme está en una “realidad paralela”. Relata también “sobresaltos” mientras duerme, provocando múltiples despertares nocturnos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

SAHS, trastorno del ritmo circadiano sueño-vigilia, depresión, tóxicos.

Los trastornos del sueño son infrecuentes en edades tempranas, y se presentan con sintomatología inespecífica, por lo que puede ser difícil llegar al diagnóstico en Atención Primaria.

El motivo de apremio para nuestro paciente fue la repercusión académica y la hipersomnia diurna. Se nos presenta una problemática a raíz de síntomas vagos e inespecíficos, siendo necesaria una adecuada anamnesis para desvelar un problema de salud.

Tratamiento y planes de actuación

Exploración física completa normal. Analítica completa normal.

Iniciamos medidas higiénicas del sueño, pero reconsulta por persistencia de sintomatología con afectación de calidad de vida y repercusión académica por hipersomnia, por lo que se solicitó estudio del sueño. En EEG tras privación sueño aparecen signos irritativos en regiones centrales (ondas agudas de bajo voltaje a 4-5seg puntiformes) que difunden, llegando a generalizarse.

Tras este resultado desde Neurofisiología se solicitó HLA marcador de riesgo de narcolepsia siendo positivo, por lo que con la sintomatología descrita (alucinaciones hipagnogicas/hipnopómpicas e hipersomnia) y el resultado analítico, queda confirmado el diagnóstico.

Evolución

Actualmente no precisa tratamiento farmacológico. Se iniciaron medidas higiénicas (siestas de 30 minutos, cafeína) y para el insomnio relajantes tipo valerianas o tilas.

Tras HLA positivo para narcolepsia, se investigó sobre los antecedentes familiares, identificando que el padre aqueja “flojera” de MMII provocada por la risa, actualmente en estudio.

La narcolepsia no es una enfermedad rara, pero está infradiagnosticada. Si se sospecha, ante un paciente que consulta por hipersomnia, debemos realizar una buena anamnesis, investigar antecedentes familiares (componente genético) y remitir a la unidad del sueño. El diagnóstico precoz mejora las opciones de tratamiento y la calidad de vida del paciente.