Enfoque individual

Acude a nuestra consulta una mujer de 60 años fumadora, sin otros antecedentes de interés, Refiere sentirse con más torpeza al moverse, sobre todo al correr, caminar y utilizar escaleras. Relaciona el inicio de la sintomatología tras una caída causal por un tropiezo con una baldosa hace unos años.

En la exploración vemos: pares craneales sin alteraciones, salvo la presencia de fasciculaciones y atrofia lingual izquierda. No edema de papila. Fuerza conservada en las cuatro extremidades con disminución de sensibilidad vibratoria en extremidades inferiores y aumento de área e intensidad de reflejos rotulianos. Coordinación normal. Romberg con leve lateralización al principio que luego se normaliza. Marchas normales, pero se aprecia base de sustentación levemente más amplia. El resto de la exploración no aporta otros datos.

Dados los hallazgos de la exploración se solicita analítica, que se encuentra dentro de la normalidad y se deriva a Neurología para completar estudio. Desde allí se solicita resonancia magnética que muestra Malformación de Chiari tipo I con descenso de amígdalas cerebelosas (de predominio izquierdo) y unión bulbomedular. Atrofia con infiltración grasa de la hemilengua izquierda.

Enfoque familiar y comunitario

Familia nuclear en fase de contracción, recientemente jubilada.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Malformación de Arnold-Chiari tipo 1. Diagnóstico diferencial con esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, enfermedades neurodegenerativas.

Tratamiento y planes de actuación

Se solicita interconsulta con Neurocirugía, donde realizan potenciales evocados somatosensoriales que son normales.

Evolución

La paciente se encuentra estable en el momento actual. Al no presentar criterios se descarta el abordaje quirúrgico.

La enfermedad de Arnold Chiari es una malformación congénita rara que consiste en un descenso en grado variable de parte del sistema nervioso central a través del agujero magno. Se caracteriza por presentar una clínica neurológica insidiosa y de curso progresivo que requiere de un alto grado de sospecha para su diagnóstico, que en ocasiones puede verse exacerbada tras traumatismos, maniobras de valsalva o movimientos bruscos del cuello.

La relevancia del Médico de Familia en este tipo de enfermedades radica en la capacidad del mismo para poder identificarlas. Por ello una correcta anamnesis y exploración junto a la continuidad asistencial son claves para el diagnóstico.