XXXVII Congreso de la semFYC – Madrid

del 4 al 6 de mayo 2017

Comunicaciones: Casos clínicos

Doctora, mi niño es muy torpe (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar.

 

MOTIVOS DE CONSULTA

Caídas frecuentes

 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

AP: Embarazo controlado. Nacido a término mediante parto eutócico (3000 gr). Normal desarrollo psicomotor. No enfermedades de interés. Vacunas al día. No alergias conocidas.

AF: Madre 40 años, sana. No hermanos. No enfermedades familiares.

Anamnesis: Varón de 14 años, acude con su madre que refiere torpeza, caídas y heridas frecuentes prácticamente desde que empezó a andar.

Exploración: Hiperlaxitud articular generalizada, marcha torpe, poca fuerza en extremidades, cicatrices atróficas en ambas rodillas y frente. Hiperlaxitud cutánea no dolorosa.

Analítica general sin alteraciones. Se realiza estudio genético con diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos.

 

Enfoque familiar

Convive con sus padres y abuelos. Buena relación aunque ambiente muy sobreprotector por miedo a que se caída y se haga más heridas. Su madre no lo deja salir con otros niños por miedo a que se haga daño o se rían de él.

 

Desarrollo

Juicio clínico: Síndrome de Ehlers-Danlos

Diagnóstico diferencial: Otros síndromes con hiperlaxitud ligamentaria

Problemas principales:

Caídas frecuentes y heridas

Entorno sobreprotector

Desconocimiento general de las enfermedades raras, incluyendo el personal sanitario

 

Tratamiento

Zapatillas antideslizantes

Acondicionamiento de la vivienda: Evitar obstáculos, casa ordenada, retirar alfombras, baño antideslizante...

Se pacta con la familia organizar las consultas por especializada en vacaciones para no perder clase.

Terapia familiar para normalizar la vida del paciente

Poner en contacto con asociaciones de pacientes e incluir en Registro Nacional de Enfermedades raras previo consentimiento.

Mantener vías de comunicación abiertas con la familia y los especialistas que lo siguen.

 

Evolución

En seguimiento por atención primaria y especializada

Mejor rendimiento escolar

Salidas progresivas con compañeros a pasear por el barrio, con los que mantiene buena relación

 

CONCLUSIONES

Existen actualmente alrededor de 7000 enfermedades raras que afectan a menos de 1 por cada 2000 habitantes, sin embargo, globalmente afectan a un 6-8% de la población (10-15 pacientes por cupo).

Estos pacientes requieren una atención multidisciplinar por parte de Atención Primaria en cuanto a recursos y atención. Siendo necesaria la formación de los médicos de familia en recursos para la atención integral de estos pacientes, que habitualmente se sienten abandonados entre la desinformación y la desatención.

 

 


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Forja Ley, Maria de las Mercedes
CS Tarajal. Ceuta
Romero Montero, Ana
Hospital de Mérida. Mérida. Badajoz
Delgado Rodríguez, María Antonia
CS Dr. Joaquín Pece. San Fernando. Cádiz