Comunicaciones: Casos clínicos

Doctora, no he tenido nunca la regla (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Amenorrea primaria y astenia prolongada.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: No alergias medicamentosas conocidas. No antecedentes familiares de alteraciones endocrinológicas. No otros antecedentes médicos de interés.

Motivo de consulta: Mujer de 15 años que acude por ausencia de menstruación y cansancio prolongado.

Exploración física: Destaca la talla baja de la paciente (1,40m). Máculas hipopigmentadas en dorso de muñecas. Ensanchamiento del cuello.

Tórax: ancho con pezones separados y escaso desarrollo mamario para su edad. Auscultación cardiopulmonar: normal. Abdomen: importante panículo adiposo, blando, depresible, sin masas ni megalias. Puño-percusión renal negativa bilateral. Exploración genital: vello púbico disperso.

Tales hallazgos exploratorios nos orientan a pensar que nos encontramos ante un fenotipo sindrómico.

Pruebas complementarias: Analítica: FSH 53 y LH 34 con cortisol y ACTH normal. TSH 6,2. T4 en rango.

Ante el infantilismo de caracteres sexuales y la elevación de gonadotropinas, sospechamos disgenesia gonadal, por lo que se procede a la realización de pruebas complementarias para descartar la coexistencia de malformaciones orgánicas asociadas a la principal causa de dicha entidad.

EKG: sin alteraciones. Ecocardiograma: Cavidades cardiacas, septo y válvulas sin alteraciones morfológicas; FEVI conservada. Ecografía abdomino-pélvica: riñones de tamaño y morfología normales, resto del tracto urinario sin alteraciones; destaca la ausencia de ovarios. Trompas de Falopio y útero de tamaño ligeramente disminuido. Ecografía cervical: tiroides de tamaño y consistencia normales, sin nódulos. Gammagrafía tiroidea: sin captación anormal. Para confirmar la principal sospecha etiológica, se solicita cariotipo, que demuestra un genotipo 45X.

Enfoque familiar

Antecedentes familiares: No antecedentes familiares de alteraciones endocrinológicas ni cromosómicas.

Desarrollo

Juicio clínico: Síndrome de Turner con hipotiroidismo asociado.

Diagnóstico diferencial: identificación de problemas: Amenorrea primaria con hipogonadismo hipergonadotropo:  

• Disgenesias gonadales (síndrome de Turner).
• Fallo ovárico precoz.
• Síndrome del ovario resistente.
• Menopausia.

Tratamiento

Comenzó terapia con estradiol (posteriormente combinado con noretisterona).

Inició levotiroxina 50. Derivación a Endocrinología y Ginecología para estudio completo, ajuste de tratamiento y seguimiento.

Evolución

Control hormonal tanto estrogénico como con hormonas tiroideas; realización de controles anuales analíticos con buena evolución.

Desarrollo de déficit de vitamina D y osteopenia.

CONCLUSIONES

Este caso evidencia la importancia del adecuado diagnóstico diferencial de amenorreas primarias por parte del médico de atención primaria y reconocimiento de la necesidad de tratamiento precoz, de derivación a especialistas y seguimiento conjunto.

Autores