Atención Primaria, urgencias.

Mujer de 34 años que consulta en urgencias de su Centro de Salud por presentar disartria, parafasia, hipoestesia hemifacial izquierda de predominio mandibular y sensación de hipoestesia y torpeza en mano derecha, de instauración subaguda en las últimas dos semanas, con mayor intensidad sintomática en las últimas 48 h.

Enfoque individual

Como antecedentes personales, presenta diagnóstico de lupus cutáneo en 2020 y colon irritable.

A la exploración física, presenta hipoestesia táctil en el territorio de V2-V3 izquierdos, disartria leve, hiperreflexia generalizada, RCP indiferente izquierdo y signo de Hoffmann bilateral.

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares: abuela paterna afecta de enfermedad neurológica grave, desconoce más datos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Al presentar focalidad neurológica de curso insidioso, es derivada a urgencias hospitalarias para la realización de pruebas de neuroimagen:

TC cerebral: lesión parenquimatosa córtico-subcortical frontal inferior izquierda con edema circundante que sugiere neoformación primaria. La paciente ingresa en planta para estudio.

RM cerebral: Múltiples lesiones de sustancia blanca (> 30) hiperintesas, tamaños variables, destacando lesión de 27 mm de aspecto pseudotumoral (no tumoral) que recuerdan a proceso desmielinizante primario. RM medular: lesión medular derecha a la altura de C2-C3 y C3-C4.

Analíticas: serologías múltiples (VIH, VEB, VVZ, hepatitis, borrelia, clamídea, lúes) negativas; leve descenso de complemento C4; autoinmunidad negativa. Estudio de LCR sin evidencia de microorganismos, bandas oligoclonales positivas.

Desde reumatología descartan lupus sistémico.

Tratamiento y planes de actuación

Se indicó tratamiento con 1 g de metilprednisolona ev 5 días y pauta descendente posterior con mejoría progresiva. Al alta, remitida a la unidad de neuroinmunología, donde se estableció la OD inicial de Esclerosis Múltiple Remitente-Recurrente (EMRR) vs Encefalomielitis Diseminada Aguda (ADEM).
Se realizó RM cerebral de control, que mostró mejoría radiológica de la lesión frontal de mayor tamaño, con estabilidad global de la carga lesional y sin nuevas lesiones.

Evolución

Tras discutir el caso en comité, se consideró que el diagnóstico más probable era EMRR y se inició tratamiento con Ocrelizumab. La paciente presenta actualmente remisión sintomática y hace vida normal.

Los procesos desmielinizantes y otras enfermedades neurológicas graves, aunque infrecuentes, pueden tener múltiples formas de presentación clínica, en ocasiones insidiosa, que dificultan el diagnóstico. Como médicas de familia debemos mantenernos actualizadas para incluir dichos procesos en nuestro diagnóstico diferencial y así contribuir a la agilización del diagnóstico precoz.