Atención Primaria, Neurología.

Doctora, no puedo levantar el pie.

Enfoque individual

Hombre 55 años sin antecedentes de interés y sin hábitos tóxicos, que trabaja como panadero, que acude de forma reiterada a la consulta por dificultad para levantar el pie izquierdo. Explica que lo tenia desde hace muchos años pero no habia prestado atención hasta que ahora se ha acentuado cada vez mas hasta que en el momento actual le dificulta la deambulación, siempre le decían que era artrosis cuando iba a urgencias explica pero que ahora no puede andar ya ni en el trabajo. En la exploración física llama la atencion un pie cavo con deformidad en tobillo y retropie. No claudicacion en barre o miringazini. BM MSD 4/5, MSI 4/5 proximal, 4/5 distal y 3/5 interoseos con atrofias de eminencias tenar e hipotenar. Sin alteraciones de la sensibilidad tacto algesica de forma global. RCP flexor bilateral. REMs hipoactivos en MMSS simétricos presentes. No clonus. Marcha en estepaje caracteristica a expensas de MID, tandem estable.  No presenta alteraciones en el lenguaje, consciente y orentado en las tres esferas, MOEs sin alteraciones, no asimetria facial, hemiatrofia lingual derecha con fasciculaciones esporacidcas. hombro derecho caido con asimetria en ambos trapecios. CV: tonos rítmicos sin soplos. Pulsos radiales presentes y simétricos. No edemas. AR: eupneico en reposo. Laboratorio: hematimetria normal, BQ normal, con hierro, LDH, ácido láctico, función tiroidea, vitamina b12, ácido fólico, ANA, ANCA negativos. Crioglobulinas complemento negativos, serología negativa.  RMN cerebral negativa. EMG: neuropatía generalizada, diversos nervios afectos en tres extremidades, así como cabeza y cuello muy asimétrica y multineuropatía sin rasgos de desmielinización segmentaria y de carácter crónico. En conclusión multineuropatía crónica.

Enfoque familiar y comunitario

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, también denominada neuropatía motoro-sensitiva hereditaria, es la neuropatía hereditaria más frecuent.Comprende un grupo muy heterogéneo de neuropatías periféricas, tanto a nivel fenotípico como genético. Las deformidades en los pies y los síntomas motores distales son bastante característicos. La progresión es lenta en el tiempo. Ante la sospecha, hay que realizar un electromiograma y un estudio de conducción nerviosa. Para el diagnóstico definitivo es necesario un estudio genético. El diagnóstico precoz permite un abordaje multidisciplinar con énfasis en la rehabilitación para prevenir la deformidad articular y mejorar la calidad de vida, puesto que no se dispone de tratamiento curativo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

JC: enfermedad de Charcot - Marie Tooth .Dx diferencial: Fascitis plantar, síndrome del seno del tarso, síndrome del túnel del tarso, tendinitis aquilea, hallux valgus, metatarsalgia, neuroma de morton, tendinitis de los extensores, pie plano, pie cavo, neuropatías periféricas.

Tratamiento y planes de actuación

Esta enfermedad no tiene cura, pero sí es importante un buen diagnóstico precoz para derivar a rehabilitación. Fisioterapia: la fisioterapia puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para evitar la contracción y la pérdida del músculo. Por lo general, el programa consiste en ejercicios de bajo impacto y técnicas de estiramiento guiado por un fisioterapeuta capacitado y aprobado por tu médico. La fisioterapia, si se comienza temprano y se sigue con regularidad, puede ayudar a prevenir la discapacidad. Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth necesitan de la ayuda de dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y evitar lesiones. Los dispositivos de inmovilización o las férulas para las piernas o los tobillos proporcionan estabilidad al caminar o al subir escaleras. Cirugía. Si las deformidades de los pies son graves, la cirugía correctiva del pie puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar la capacidad para caminar. La cirugía no puede mejorar la debilidad ni la pérdida de sensibilidad.

Evolución

El paciente presenta evolucion favorable con rehabilitación y seguimiento con neurología.

A veces en Atención Primaria, nos llegan casos como estos, más extraños de lo normal, pero cabe la pena recordarlos, por ello es importante volver a recordar en que consiste esta neuropatía periférica. Saber que estas personas con un buen diagnóstico precoz se benefician en gran medida de este abordaje multidisciplinar llevado a cabo en Atencion Primaria que es tan importante en nuestra salud.