Enfoque individual

-AP:

No alergias. Ex fumador. Ex bebedor de 2 litros de vino diarios. HTA. Dislipemia. Estenosis aórtica ligera. Lesión osteocondral astragalina izquierda. Engrosamiento cicatricial del ligamento peroneoastragalino anterior. En seguimiento por Traumatología, pendiente de intervención.

Tratamiento: Rosuvastatina 20/ezetimibe 10 mg 1/24 horas, Losartan 50/ Hidroclorotiazida 12,50 mg 1/24 horas, bisoprolol 5 mg 1/24 horas, gabapentina 300mg 2-1-2, amitriptilina 50mg/24 horas .

-Anamnesis: 

Varón de 65 años con contracturas musculares en miembros inferiores desde 2020 coincidiendo con inicio de estatinas. Precisa apoyo para levantarse de la silla. Desde hace más de un año ha perdido el control de la punta de los pies, más en el izquierdo. Debilidad para la prensión en mano izquierda, interfiere en la manipulación.
Nota pérdida de masa muscular en muslos y brazos. Siente contracciones involuntarias y calambres en piernas.
Ha perdido 7Kg en el último año, no dificultad para tragar. No dificultad respiratoria.

-Exploración: a nivel neurológico consciente y orientado, lenguaje normal, no disartria, marcha normal, hiperreflexia rotuliana izda, atrofia de gemelo izdo, no fasciculaciones. Resto de exploración sin hallazgos.

-Pruebas complementarias: Analitica con iones y CPK normal, serologia ITS -// RM columna: discopatia con radiculopatia L5-S1 bilaterales.

Se deriva a neurologia que ampliar exploración con amiotrofia MII, rcp flexor bilateral, fasciculaciones en MII. REM presentes en MSI, hipoactivos en MSD, rotuliano izdo exaltado, aquileo derecho abolido.

Al realizar ENG y Ac antigangliósidos negativos, se confirma enfermedad

Enfoque familiar y comunitario

Padre fallecido a los 78 años, cardiopatía isquémica. Madre vive 94 años, sana. No consanguinidad entre progenitores.

3º de 4 hermanos (2 vivos). Hermano con Enfermedad Parkinson desde los 37 años.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

-Juicio clínica: enfermedad 2ª neurona motora en 3 segmentos, leve de 1ª (ELA)

-Diagnóstico diferencial: discopatia degenerativa L5-S1 // miopatía// alteraciones iónicas // polineuropatía motora

Tratamiento y planes de actuación

Riluzole 50 mg/24 horas 2 semanas y si analitica normal aumentar a cada 12 horas. Fisioterapia respiratoria con inspirómetro a diario
Seguimiento en enfermedades neuromusculares y por Primaria.

Evolución

Evolución al deterioro de la movilidad y caidas, no afectación a nivel respiratorio aún. Voluntades anticipadas rechazando medidas invasivas. Ley de Depedencia con cuidadores 24 horas.

Ha solicitado LORE.