Centro de atención primaria(CAP) y Consultas externas dermatología(CED)

Mujer de 31 años que consulta por primera vez al CAP por dolor anal al defecar.

Enfoque individual

• ANTECEDENTES PERSONALES: Natural de Bolivia. No antecedentes familiares de interés.
• ANTECEDENTES PATOLÓGICOS: No AMC, no FRCV, mioma uterino, ferropenia sin anemia secundaria, sd depresivo, migraña. No toma medicación habitual. 
• ANAMNESIS: Consulta por dolor anal al defecar con leve rectorragia de tres días de evolución. Algún episodio previo. No cambio del ritmo deposicional.
• EXPLORACIÓN FÍSICA:BEG, NH y NC. Múltiples efélides en tronco y axilas, destacando 8 manchas de café con leche de >1,5cm y lesiones pedunculadas en espalda sugestivas de neurofibromas. ACR anodina. Abdomen blando y depresible, sin masas ni megalias, no signos de irritación peritoneal. Tacto rectal doloroso. Esfínter anal hipertónico. No restos patológicos. No hemorroides. Pequeña fisura anal.

• PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

-Biopsia de piel (crioshave) espalda: Neurofibroma dérmico difuso.

-RMN craneal: Pequeños focos inespecíficos de alteración de la señal en la sustancia blanca subcortical.

-RMN columna cervical: No lesiones ocupantes de espacio. 

Enfoque familiar

No

Desarrollo

Ante las lesiones dérmicas, se decide derivación a CED, orientando el caso como posible neurofibromatosis, por lo que reinterrogamos sobre tiempo de evolución, antecedentes familiares y síntomas visuales, neurológicos, alteraciones en el aprendizaje, hipertensión o problemas óseos.

Tratamiento

La anatomia patológica confirma el diagnóstico de presunción de neurofibromatosis tipo 1.

Dada la edad y el deseo gestacional, se ofrece consejo genético.

La fisura anal se resolvió con tratamiento conservador.

Evolución

La paciente permanece asintomática, pendiente de completar estudio oftalmológico y densitométrico y seguirá controles anuales.

Independientemente del motivo de consulta, la exploración física debe ser completa y sistemática, sobretodo en la primera visita. Así evitaremos pasar por alto la detección de problemas de salud importantes.