Atención Primaria

Mujer 46 años que presenta debilidad en la extensión del cuello, caída de la cabeza.

Enfoque individual

Discapacidad por trastorno bipolar (antes auxiliar de geriatría), DM2, esteatosis hepática, incontinencia fecal y urinaria, IQ: parto con fórceps, Tratamientos: litio y aripiprazol.

Durante la pandemia COVID, la paciente presenta baja laboral por cervicalgia y seguimiento telefónico desde Atención Primaria ya que se impiden las visitas presenciales. En contexto de un parte de confirmación se le intenta realizar exploración física telefónica indicando la flexo-extensión cervical. La paciente asegura que no puede extender la cabeza, tiene la cabeza caída. Se le indica Rx urgente y acudir presencial para valoración.

A la exploración presenta postura en semiflexión cervical con debilidad para la extensión y menos para la flexión, dolor paracervical. Rx cervical con inversión de la lordosis cervical y cambios degenerativos C5-C7. EMG complejo con signos de denervación en miotomas craneales, cervicales y dorsales. Analítica normal, anticuerpos antirecetor acetilcolina negativos, CK normales.

Enfoque familiar y comunitario

Paciente inmigrante de República Dominicana, convive con madre e hijo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se deriva a unidad de motoneurona con orientación inicial de ELA. Presenta en la exploración fatigabilidad de la fuerza, cambios en la voz, anticuerpos antiMusK + que orienta hacia miastenia gravis antiMusk.

Tratamiento y planes de actuación

Rituximab. Requiere de VMNI vespertina.

Evolución

Mejoría tras 4 ciclos del tratamiento de la cabeza caída, menos voz disfónica. Presenta sensación disneica vespertina por afectación de musculatura diafragmática que acaba requiriendo de VMNI nocturna.

El síndrome de cabeza caída por miastenia gravis antiMusk es una entidad rara. Este caso remarca la importancia de la exploración física y la sospecha diagnóstica desde primaria, la revisión de la bibliografía en síntomas/signos atípicos, el no dar por sentado orientaciones diagnósticas de profesionales que han visitado previamente al paciente.