Atención Primaria

Molestias gastrointestinales inespecíficas y disnea progresiva

Enfoque individual

Antecedentes:

Natural de Ecuador, repartidor nocturno. AP: DM2 con mala adherencia, obesidad grado II, ex-consumo de alcohol. AF: abuela paterna fallecida por infarto, tío paterno con cardiopatía no filiada, madre fallecida por mieloma múltiple.

Anamnesis:

Hombre de 42 años que consulta por sensación de distensión abdominal tras las comidas, epigastralgia, astenia y estreñimiento, además de episodios pseudogripales repetidos y sensación disneica con empeoramiento progresivo.

Exploración Física:

Inicialmente abdomen globuloso y timpánico con hepatomegalia. En las revisiones posteriores destaca taquicardia y crepitantes en base derecha, indicando empeoramiento clínico.

La exploración convencional fue insuficiente para explicar la disnea y la congestión hepática, lo que motivó la realización de ecografía en Atención Primaria.

Hallazgos ecográficos

1ª ecografía:  Hepatomegalia, Distensión de venas suprahepáticas y vesícula biliar de paredes engrosadas.

2ª ecocardioscopia POCUS: derrame pleural, septo ventricular engrosado, Hipoquinesia severa global, patrón de llenado ventricular restrictivo y derrame pericárdico.

Pruebas complementarias

Analítica: patrón colestásico, bilirrubina directa aumentada, Pro-BNP 4797 pg/mL.

Rx de Tórax: sobreelevación diafragma derecho y condensación en base pulmonar derecha.

ECG: ondas Q en V1 y V2, ondas QS en V3-V4, bajo voltaje en V5-V6 y derivaciones de extremidades

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, concordancia con el hospital (en su caso)

Diagnóstico diferencial

Hepatitis crónica por VHB o VHC, Hepatitis alcohólica, Hemocromatosis, Sd Budd-Chiari, NASH, Insuficiencia Cardiaca, Enf Chagas con miocardiopatía.

Juicio clínico final

Insuficiencia Cardiaca secundaria a miocardiopatía restrictiva

Tratamiento, planes de actuación

Evolución

Pruebas complementarias durante el ingreso:

• ETT: FEVI 19%.
• TAC coronarias: normal.
• RMN cardiaca: compatible con amiloidosis infiltrativa.
• Gammagrafía ósea: no sugestiva de TTR.
• Biopsia endomiocárdica: tinción Rojo Congo positiva → Amiloidosis cardíaca AL.

Tratamiento: esquema Dara-CyBorDex x6 ciclos + tratamiento de IC-FEr. Dada la respuesta cardiaca parcial  (FEVI 48%) se realiza trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos.

La ecografía clínica en Atención Primaria permitió detectar precozmente signos de alarma no explicados por la clínica inicial acortando tiempos diagnósticos y evitando de esta forma una probable evolución hacia shock cardiogénico a través de una derivación urgente. Además este caso refuerza el rol del médico de familia en la identificación precoz de enfermedades raras, aumentando la equidad en el acceso al diagnóstico.