Comunicaciones: Casos clínicos

Doctora: tengo fatiga (póster)

AMBITO DEL CASO

Atención Primaria y hospitalaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Astenia de 6 meses evolución.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Varón de 67 años, camionero.

Antecedentes personales: Diabetes Mellitus tipo 2 en tratamiento con Metformina 850mg/12 horas, exfumador desde hace nueve años, no alergias medicamentosas conocidas.

Anamnesis: Paciente de 67 años consulta en múltiples ocasiones por cuadro de astenia, dolor abdominal y lumbar en cinturón con pérdida de peso (6 kilogramos en 6meses). No alteraciones del hábito intestinal, no melenas, no rectorragia, no tos ni mucosidad, no disnea. Dado de alta por síndrome constitucional con analítica normal. A los meses acude por disfonía, disfagia a líquidos, torpeza manual de predominio distal, manteniendo astenia. En exploración se objetiva disfonía, caída velopalatina bilateral, ausencia de reflejo nauseoso, déficit motor asimétrico con amiotrofias generalizadas, fasciculaciones dispersas en todos los grandes músculos, reflejo cutáneo plantar extensor bilateral, marcha normal; resto sin hallazgos. Se deriva a urgencias para valoración por Neurología que procede a ingreso. Analítica, electrocardiograma y radiografía de tórax sin hallazgos. Líquido cefalorraquídeo claro, cultivo y serología negativo. Resonancia de columna atrofia cortical y cambios degenerativos. Electromiograma y electroneurograma: atrofia neurógena crónica de miembros inferiores y superiores, signos de polineuropatía senstivo motora axonal y desmielinizante. 

Enfoque familiar

Casado con tres hijos. Sin antecedentes familiares. Poco apoyo familiar.

Desarrollo

Diagnóstico diferencial: enfermedad de primera y segunda motoneurona (probable ELA), encefalomielitis aguda diseminada, tumores medulares y de la unión cráneocervical, vasculitis, procesos infecciosos como neurosífilis, enfermedades inflamatorias como Behçet, enfermedad de Lyme, neurosarcoidosis y neuroborreliosis, enfermedad cerebrovascular, enfermedades psiquiátricas, miastenia gravis, metástasis cerebrales.

Juicio clínico: enfermedad de primera y segunda motoneurona (probable ELA).

Tratamiento

Rilutek 50mg/12 horas, suplementos nutricionales, metformina 850mg/horas y reevaluación en tres semanas por equipo multidisciplinar de Esclerosis Lateral Amiotrófica para confirmación diagnóstica de ELA.

Evolución

Estable

CONCLUSIONES

La ELA es una enfermedad poco frecuente que debuta entre los 40 y 60 años, más prevalente en varones. Puede pasar al inicio desapercibido por comenzar con problemas musculares leves, confundiendo con astenia. Debido a su mal pronóstico, debemos considerarla en posibles diagnósticos diferenciales.

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