Atención Primaria.

Mujer de 72 años que consulta por alteración de la motilidad lingual. 

Enfoque individual

• Antecedentes personales: Hipertensión arterial. Dislipemia. Trastorno de la memoria (desde los 55 años). Trastorno ansioso-depresivo.
• Anamnesis: Acude a consulta por un cuadro de dos meses de evolución que consiste en alteración de la motilidad lingual de forma involuntaria y ocasional, que describe como: “la lengua se me dobla hacia atrás”, provocando sensación de dolor y atragantamiento. Se acompaña de parestesia y prurito lingual. Asimismo, refiere alteración del olfato. 

• Exploración: Destacan hiperreflexia y marcha espástica.
• Pruebas complementarias:

-  Analítica: normal, salvo cristales de oxalato cálcico en orina.

-  Ecografía tiroidea: nódulos en lóbulo tiroideo derecho, siendo uno de ellos mayor de 10 mm.

TAC craneal: discreta calcificación de ganglios de la base de predominio en ambos núcleos putamen. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El TAC craneal muestra hallazgos compatibles con enfermedad de Fahr. En cuanto al diagnóstico diferencial: Hipoparatiroidismo, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Parkinson.

Tratamiento y planes de actuación

Se realiza interconsulta a Medicina Interna, que sugiere solicitar analítica que incluya cobre, zinc y plomo y Tomografía axial computerizada (TAC) craneal.

Evolución

Derivación a Neurología para ampliar estudio y seguimiento.

La enfermedad de Fahr, recientemente renombrada como calcificación cerebral primaria (PFBC) es una enfermedad neurodegenerativa rara en la que se han descrito cuatro genes relacionados - PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 y XPR1 -, heredados de manera autosómica dominante. Hay dos picos de incidencia; en la tercera década de la vida, caracterizado por síntomas psicosis-like, y en la quinta-sexta década de la vida caracterizado por demencia progresiva y trastornos del movimiento. La TC cerebral es la prueba de referencia para el diagnóstico, caracterizada por calcificaciones bilaterales y simétricas limitadas a los núcleos grises centrales o extendidas a otras áreas cerebrales. El tratamiento es sintomático para las manifestaciones neuropsiquiátricas, sin embargo, recientemente se ha propuesto la utilización de bifosfonatos.