Atención Primaria.

Caso multidisciplinar

Cuadro vertiginoso leve y pérdida de fuerza progresiva de larga evolución. 

Enfoque individual

- No RAMC.

Depresión leve.

Intervenido quirúrgicamente de catarata de ojo derecho. 

- Varón de 40 años que consulta en repetidas ocasiones por cuadro de hipersomnia, debilidad muscular con pérdida progresiva de fuerza y episodios de mareos y temblores generalizados cuando se levanta, de varios meses de evolución.  

- Buen estado general. Sin signos meníngeos. No adenopatías. Pulsos carotídeos normales. Debilidad de musculatura facial y distal en miembros. Incapaz de caminar de talones. Dificultad para la apertura de manos y boca tras aplicar fuerza. Ptosis bilateral.

- * CPK 237 U/L.

* ECG, Hemograma, coagulación, bioquímica, Phadiatop, tirotropina, Radiografía tórax, TC sin contraste de cráneo, Estudio de función respiratoria, Ecocardiografía y Holter, dentro de la normalidad.

* Estudio gen DMPK: expansión del triplete CTG (19q13).

* Electromiograma: estable a 30 Herzios.

Enfoque familiar

- Tía paterna portadora de enfermedad degenerativa muscular que desconoce.

Dos primos por vía paterna sufren distrofia muscular.

- Vive con su esposa y sus dos hijas pequeñas en un barrio de nivel socio-cultural medio-alto. Trabaja en una fábrica de envasado de productos alimenticios.

Desarrollo

- Distrofia miotónica de Steinert de etiología hereditaria. 

- Distrofia muscular facioescapulohumeral, miopatía de Bethlem, miopatías congénitas, miositis con inclusiones, polimiositis, miastenia, distrofias musculares 

de Duchenne y de Becker, Síndrome de Moebius.

Tratamiento

- Analgesia, fisioterapia y revisiones programadas por parte de Neurología, Cardiología, Neumología, Oftalmología, ORL y Salud mental.

- Se estudian genéticamente su hermano y sus dos hijas.

Evolución

Aceptable calidad de vida.

La afectación muscular de DMMS es muy simétrica, distal y afecta a músculos de manos y antebrazos. Existe un retardo en la reapertura de los dedos tras un apretón de manos. Con frecuencia aparece insuficiencia respiratoria por afectación de musculatura respiratoria y afectación cardíaca.
Otras afecciones características son: cataratas, problemas digestivos, hipersomnia, ralentización psíquica, atrofia testicular, facies inexpresiva, párpados caídos, boca abierta y calvicie frontal y temporal.
El diagnóstico molecular determina la anomalía genética responsable: 19q13.

Es muy importante el asesoramiento y apoyo a pacientes y familiares, tanto a nivel sintomático como para aprender a afrontar los retos que aparecen en su nuevo estilo de vida, sobre todo cuando la enfermedad progresa a fases terminales.