Atención primaria, hospitalaria

Caso multidisciplinar

Ictericia

Enfoque individual

Paciente de 32 años sin antecedentes personales de interés. NAMC. No fumador. Alcohol 5 cervezas/semana. No consumo de aguda no potable. Higiene adecuada, no consumo de verduras no lavadas. No viajes ni otras prácticas de riesgo.

Padre alcohólico que murion por complicaciones de cirrosis

Acude por cuadro de dos meses y medio de astenia, malestar general, pérdida de 4 kg, acompañantes de espisodios esporádicos de naúseas y vómitos de contenido alimenticio, deposiciones de heces blandas y acólicas, junto a orinas más oscuras. Empeoramiento en los últimos días con mayor astenia y postración por lo que acude a urgencias. No había consultado antes pensando el paciente en un cuadro vírico sin importancia.

Exploración física: TA 113/61 Frecuencia 70, Sat 100%

Tinte ictérico en piel y escleras

Auscultacion cardiaca y pulmonar normal, Abdomen blando depresible, se palpa hígado en reborde costal, pero dificil de precisar hepatomegalia por muscultarua abdominal desarrollada. Resto exploración anodina

Pruebas complementarias: Bilirrubina total 6.31, a expensas de la indirecta 4.91 GOT55 U/L, GPT 57, GGT 266 FA 124. Coagulopatía AP 40%. CT 477, HDL 116, LDL 328, TG 165. Ferritina 366.7, IST 78% HB 13.3 resto negativo

Serologías Hepatitis negativas, VEB IGG positivo, resto de serolías negativa

Ecografía abdominal: hepatoesplenomegalia con engrosamiento de la pared vesicular, sugiere hepatitis aguda/ subaguda

Haptoglobulina menor de 3. Inmunoglobuninas negativas, autoinmumidad negativas.

Colangio RMN hepatoesplenomegalia severa 

EDA: varices esofágicas pequeñas

RMN hepática: hepatoesplenomegalia severa y colateralidaad porto sistémica hallazgos sugerentes de Budd Chiari. Biopsia hepática Budd Chiari

Enfoque familiar

Paciente conviviente con sus padres, familia nuclear con dos hijos, red social amplia. No AVES de interés

Desarrollo

Diagnóstico diferencial: enfermedades hematológicas, Sindrome de Grigler-Najjar tipo II, enfermedad genética por déficit de la glutamil transferasa

Juicio clínico: Budd Chiari con gen JAK-2 positivo

Tratamiento

Trasplante hepático

Evolución

Tras transplante el paciente evolucióna favorablemente

Conclusión: nos encontramos ante un trastorno raro, se produce una disminución del flujo causado generalmente por coágulos en las grandes venas del hígado. Se hace más raro en nuestro caso por ser varón. El conocimiento de dicha patología es clave para un temprano diagnóstico y mejor pronóstico.