Urgencias.

Dolor abdominal / ictericia.

Enfoque individual

Mujer de 43 años, acude por dolor abdominal e ictericia brusca, con historia de pérdida de 10 kg en 1 año. Dada una amenorrea de pocos meses de evolución decide acudir muy preocupada por su salud. Anteriorene consulta a médicos de ámbito privado que descartan patología orgánica de su dolor abdominal, sugiriéndo origen funcional.Buen estado general, tinte icterico de piel con dolor a la palpación en epigastrio e HD. ACR: sin hallzgos. Analítica muestraanemia en rango no transfusional, GOT alta y bilirrubina de 4,0 (indirecta). Se decide ingreso en interna para su estudio.

Enfoque familiar y comunitario

- Primos con historia de autoinmunidad y glomerulonefritis.

- Antecedentes perosnales con estresores importantes en el último año. Enfermedad de familaires. Cambio de puesto en lugar de trabajo con mayor responsabilidad y carga laboral, trabaja en almacén de pinturas y productos con plomo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Anemia hemolitica / plumbismo / patología litiásica biliar.

Tratamiento y planes de actuación

Tras su ingreso en medicina se realizan nuevas analiticas con normalización de bilirrubina a las 24h, se realiza tac de abdomen normal, y sufre cefalea intensa por lo que se decire RMN de cráneo que resulta normal. Se realiza frotis sanguíneo que descarta punteado eritrocitario basófilo típico del plumbismo. Se continúa seguimeinto en Atención Primaria.

Evolución

En la consulta de atención primaria se reevalua a la paciente que se encuentra asintomática y con ajuste de medicación para ansiedad que le ha mejorado su cefalea y dolor abominal. Al realizar nuevamente anamnesis la paciente recuerda unos familiares de segundo grado con diagnostico de favimso, y que el dia que acudió a urgencias por este episodio fue tras la feria de su comunidad donde es típico comer habas crudas. Se inicia estudio en este momento de valores de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, confirmándose un déficit de esta enzima, que pudo explicar el proceso.

Es importante realizar anamnesis completa, con seguimiento continuado de los pacientes, especialmente cuando las primeras sospechas se desestiman por resultados normales en pruebas Una reevaluación y conocimiento de cuadros poco frecuentes (la prevalencia de este defecto llega hasta el 0,6% en andalucía/extremadura/pais vasco/baleares). Es importante dada su relevancia pese a su rareza.