Atención Primaria.

Caso multidisciplinar

Dolor abdominal.

Enfoque individual

Paciente de 23 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que consulta por presentar dolor abdominal intermitente desde hace meses, sin otra sintomatología. En la exploración abdominal no encontramos alteraciones, solicitamos una analítica que muestra como única alteración ferritina 6 ng/ml. Preescribimos hierro oral. A los meses, vuelve a consultarnos por persistencia del dolor, que ahora refiere asociado a nauseas, y vómitos ocasionales.En la exploración abdominal continuamos sin encontrar alteraciones.Se solicita ecografía abdominal y endoscopia digestiva , que no muestran patología.

Enfoque familiar y comunitario

No.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Dolor abdominal inespecífico, probable dispepsia.Ulcera péptica,litiasis renoureterales, trastorno ansioso-depresivo, Porfiria Aguda Intermitente, dispepsia.

Tratamiento y planes de actuación

Domperidona 10mg cada 8 horas y reevaluación en un mes. 

Evolución

A la seman,presenta nuevo episodio de dolor abdominal, de mayor intensidad, por el que acudió por ello al servicio de urgencias, realizándose ingreso para estudio.Durante este, presenta hiponatremia brusca (115 mEq/L) y orina de coloración rosacea, y se realiza ingreso en UCI.Ante la sospecha, entonces, de Porfiria Aguda Intermitente, se realiza Test de Hoesch, que confirma la enfermedad. Actualmente, ha precisado dos nuevos ingresos secundarias a las múltiples crisis que ha padecido que le generan sentimientos de angustia e incapacidad.

La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad genética autosómica dominante con baja penetrancia, que afecta la síntesis del grupo hemo. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos. La presentación clínica más frecuente es el dolor abdominal agudo.También pueden aparecer alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica. Los ataques agudos son precipitados con frecuencia por fármacos porfiriogénicos, tabaco, alcohol, estrés, una dieta pobre en calorías o cambios hormonales cíclicos en las mujeres. Los municipios de Cieza, Abarán y Blanca, en Murcia, forman la zona endémica de esta enfermedad, de donde procedía el abuelo de la paciente.Cuando se recibe el diagnóstico de una enfermedad rara, la persona afectada y su familia se encuentran ante una situación que genera un elevado nivel de incertidumbre.Estos pacientes precisan abordaje interdisciplinar, y nosotros somos el contacto más inmediato para afrontar las problemáticas que surgen, acompañándole durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, además de servir de guía sobre la prevención de crisis y mejoría de los síntomas.