Comunicaciones: Casos clínicos

Dolor abdominal intermitente asociado parestesias. Entidad de difícil diagnóstico (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Servicios Urgencias.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Dolor abdominal recurrente asociando deterioro neurológico.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Mujer de 39 años sin antecedentes de interes salvo por repetidos cuadros de dolor abdominal de años de evolución, estudio por varios especialistas sin ningún diagnóstico. Acude de nuevo a urgencias por nuevo cuadro de dolor abdominal generalizado asociado a vómitos. Ecografia abdomen y TAC abdomen sin alteraciones, a los 24-48 horas comienza con deterioro neurológico progresivo tetraparesia de predominio proximal con balance 2/5. Se realiza TAC y RMN craneal normal, en analítica se identifica hiponatremia, compatible con SIADH secundario. Se realizan coprocultivos, toxina cl. Dificile negativos. Anemia 6.9hb. Se identifica orinas rojas junto a SIADH nos orientó hacia la posibilidad de porfiria aguda. Dada la mala evolucion iniciamos hemina iv durante 6 días. Analítica orina: porfirinas totales 2876 microgramos/24h confirmando el diagnóstico.

Enfoque familiar

Casada sin hijos.

Desarrollo

Brote porfiria intermitente aguda grave.

Diagnóstico diferencial: la PAI es una enfermedad genética bien definida AD con una penetrancia del 10%. El diagnóstico debe considerarse en pacientes que después de la pubertad consultan de forma repetida por dolor abdominal sin causa razonable. La rapidez en el diagnóstico es vital, ya que el retraso del tratamiento puede resultar en lesiones neurológicas irreversibles e incluso puede llegar a producir la muerte en casos graves.

Tratamiento

Se inició tratamiento con hemina iv durante 6 días.

Evolución

Tras 3 meses ha mejorado llamativamente de la tetraparesia, camina sin dificultad. Mantiene parestesias en manos y pies y sigue con rehabilitación, por el momento la paciente no ha repetido crisis de dolor por lo que por el momento no ha requerido tratamiento de mantenimiento.

CONCLUSIONES

El dolor abdominal es un motivo de consulta habitual, de difícil diagnóstico en muchas ocasiones. La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil. En muchos casos el diagnóstico se demora durante años lo que puede llevar a realizar tratamientos inadecuados y así probablemente se aumenta la morbilidad y la utilización de recursos médicos innecesarios.

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