XLII Congreso de la semFYC - Sevilla
del 30 de junio al 2 de junio de 2022
Enfoque individual
- Pericarditis aguda con derrame pericárdico con evolución tórpida, requiriendo ingreso en UCI. Tratamiento inicial Ibuprofeno y Colchicina, sin respuesta clínica, iniciando corticoterapia endovenosa (metilprednisolona). Etiología: Mycoplasma positivo en serología, PCR del líquido pericárdico positivo para VHS VII, respuesta correcta a Azitromicina y Aciclovir. Controles periódicos con cardiología.
- Insuficiencia suprarrenal secundaria a tratamiento con corticoterapia. Sin tratamiento actualmente. Controles periódicos con endocrinología.
- Osteocondroma fémur distal derecho.
- Parasomnias.
Anamnesis: Niño de 12 años de edad consulta a urgencias de atención primaria por dolor torácico que se irradia a miembro superior izquierdo que empeora con la inspiración y el decúbito supino de 4 días de evolución acompañado de sensación distérmica no termometrada en domicilio, mucosidad y sensación de cansancio al hacer deporte. Al inicio del cuadro con pérdida del gusto que se autolimita, antígenos para covid-19 negativos.Enfoque familiar y comunitario
Madre: hiperparatiroidismo corregido quirúrgicamente.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Se orienta como un probable nuevo episodio de pericarditis aguda, teniendo en cuenta la clínica, ECG inicial que muestra descenso en las derivaciones I, II, V2-V5, teniendo en cuenta antecedentes del paciente, se deriva a urgencias de hospital de referencia. Ecocardiograma refleja leve derrame pericárdico.Tratamiento y planes de actuación
Se inicia tratamiento con Ibuprofeno más Colchicina, con necesidad de corticoterapia por evolución tórpida como primera línea de tratamiento.
Evolución
Durante el ingreso se realizan serologías y estudio autoinmunitario, los cuales fueron negativos. Evoluciona de manera correcta con corticoterapia, alta a su domicilio al séptimo día de ingreso. De manera ambulatoria se realiza estudio genético que arroja: variante Heterocigoto en el gen TREX 1 (exón2), sugiere que sigue un patrón de herencia autosómica recesivo y que contribuye al síndrome Aicardi-Goutiéres.
Actualmente con controles periódicos por cardiología. Sin limitaciones en su vida cotidiana.