XXXIV Congreso de la semFYC - Gran Canaria
del 12 al 14 de junio 2014
ÁMBITO DEL CASO
Atención Primaria y Unidada de Mama.
Caso multidisciplinar
MOTIVOS DE CONSULTA
Mujer de 23 años que acude a nuestra consulta de Atención Primaria (AP) por palparse un bultoma en la mama izquierda, no doloroso
HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual
Antecedentes personales: fumadora, menarquia a los 10 años. Intervenida en 2008 de mamoplastia de aumento.
Anamnesis: Mujer que acude a consulta por bultoma en mama izquierda, mandamos eco mamaria y tras los resultados completamos estudio con mamografía y derivamos a Unidad de Mama. Allí realizan Biopsia con aguja gruesa e ingresan en oncología.
Exploración: En AP: constantes normales. Se palpa nódulo de unos4 cm en cuadrante superior externo (CSE) de mama izquierda.
Pruebas complementarias: Desde AP: Ecografía de mama izquierda: BI-RADS4C. mamografía:izquierda: en CSE imagen nodular, de bordes irregulares que ejerce efecto masa sobre prótesis mamaria. Unidad de mama: BAG: carcinoma ductal infiltrante.
Enfoque familiar
Antecedentes familiares: abuela materna cáncer de endometrio a los 45 años, tía materna cáncer de mama a los 43 años, tía materna cáncer de colon a los 55 año,tía paterna cáncer de endometrio a los 33 años.
Desarrollo
Carcinoma ductal de mama izquierda Estadío IIIA.
Diagnóstico diferencial:Fibroadenoma. Lipoma.
Tratamiento
mastectomía radical modificada de mama izquierda con linfadenectomía locorregional y exéresis de prótesis. Quimioterapia.
Evolución
Oncología le propone quimioterapia neoadyuvante pero la rechaza, por lo cual se interviene quirurgicamente. Actualmente ha completado tratamiento adyuvante con poliquimioterapia con buena tolerancia.
CONCLUSIONES
A raíz del diagnóstico de cáncer de mama en nuestra paciente, la madre y tía materna fueron remitidas para inicio del programa de screening de mama, con hallazgo de carcinomas de mama que precisaron de cirugía y quimioterapia adyuvante; dándose posteriormente la situación de encontrarse las tres pacientes en tratamiento activo en el mismo momento. Ante la sospecha de enfermedad hereditaria, se remitió a consulta de consejo genético, con hallazgo de mutación en gen BRCA2; responsable del síndrome de mama y ovario hereditario. En ocasiones tras el diagnóstico de una patología en el paciente que acude a nuestra consulta, debemos de mirar más allá y pensar en la posible asociación que puede tener en su entorno; siendo determinante en este caso el diagnóstico precoz familiar que permitió su hallazgo en estadios precoces de la enfermedad.