Torpeza y calambres en miembros inferiores (MMII).

Enfoque individual

Hombre de 51 años que refiere un cuadro progresivo, de 4-5 años de evolución, de calambres y torpeza en ambos MMII. En ocasiones marcha con pie en leve equino. Niega clínica sensitiva, esfinteriana o trastornos de equilibrio.
En la exploración física se evidencia hiperreflexia e hipertonía en MMII, sin afectación de ningún otro sistema neurológico, sin síntomas cerebelosos ni cognitivos. 
En una primera aproximación, se solicta desde Atención Primaria analítica sanguínea, serología, RMN cerebral y de columna, sin alteraciones. Y un electromiograma, con un resultado ánomalo: neuropatía generalizada motora en grado severo en MMII.

Enfoque familiar y comunitario

El paciente refiere como antecedentes familiares un cuadro clínico similar en su abuelo paterno, sus dos tíos paternos y su padre. Sin llegar a un diagnóstico establecido en ninguno de ellos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El paciente presenta un cuadro motor puro de curso progresivo crónico sin otra afectación del sistema nervioso. Existe afectación de la neurona motora superior (hipertonía, hiperreflexia, ausencia de fasciculaciones y afectación de grupos musculares amplios). Para establecer el diagnóstico etiológico se precisan pruebas diagnósticas específicas por parte de neurología.

Tratamiento y planes de actuación

Se deriva al paciente a Neurología, realizan potenciales evocados somestésicos y estudio genético. Resultando una alteración del gen KIF5A, descrito como patogénico para Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH) tipo 10. Se instaura tratamiento con Tizanidina 2mg/12 horas y Tramadol 325/37,5 /12 horas.

Evolución

El paciente mantiene la deambulación libre, con control de los síntomas. Actualmente en seguimiento por parte de Atención Primaria, Neurología y Rehabilitación.

El objetivo del tratamiento ha de centrarse en aumentar el rango de movimiento y aliviar las molestias asociadas con la espasticidad, ya que no existe un tratamiento modificador de la enfermedad para la PEH. Sin embargo, se puede hacer mucho por el paciente desde Atención Primaria, con un buen seguimiento y coordinando un abordaje multidisciplinar, ya que el trabajo integrado con neurología y rehabilitación es fundamental.
La PEH es una enfermedad muy poco frecuente, y si bien se trata de una enfermedad rara, tener conocimiento de ella, hará que no sea una enfermedad invisible y que podamos ayudar a los pacientes afectados.