XLVI Congreso de la semFYC - Las Palmas
5, 6 y 7 de noviembre 2026
Enfoque individual
Mujer de 78 años, con antecedentes de hipertensión arterial en tratamiento con antagonista de los receptores de angiotensina II y diurético tiazídico, sin otros antecedentes personales de interés.En la anamnesis, la paciente refería antecedentes familiares de enfermedad renal que no sabía precisar, con varios familiares directos e indirectos en tratamiento con diálisis y numerosos casos de “problemas de riñón” en la familia.
En controles analíticos sucesivos se objetivó un deterioro progresivo de la función renal, con discreto incremento de la creatinina y descenso del filtrado glomerular. Ante la progresión de la enfermedad renal y los antecedentes familiares, se realizó ecografía clínica en la consulta de Atención Primaria, objetivándose poliquistosis renal bilateral, con más de diez quistes en cada riñón.
Enfoque familiar y comunitario
Desde Atención Primaria se realizó un acompañamiento longitudinal de la paciente, facilitando la comprensión del proceso diagnóstico y abordando sus dudas y preocupaciones junto a sus familiares ante la posibilidad de una enfermedad hereditaria.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Ante la sospecha de poliquistosis renal autosómica dominante, se realizó interconsulta con Nefrología.
Tratamiento y planes de actuación
Desde Nefrología se decidió ampliar el estudio mediante pruebas genéticas, incluyendo a hijos y otros familiares de primer grado, con el objetivo de identificar la posible variante genética responsable.Evolución
Evolución: La detección ecográfica permitió orientar el diagnóstico de una enfermedad renal hereditaria y facilitar la derivación a Nefrología, así como plantear el estudio de familiares potencialmente afectados.