Enfoque individual

AP: sin interés.

 TA: 240/170 siendo derivado a urgencias para valoración.
MMII: edemas con fovea a tensión hasta la raíz de los miembros.

 AO: Proteínas (or) 300 mg/dl y Cociente Proteínas/Creatinina (orina una micción) 4.41.

Rx tórax y abdomen normales.

• ECO cervical: Sin hallazgos significativos (pequeños nódulos TIRADs 1).
• ECO abd. Pélvica: Ligera hiperecogenicidad cortical bilateral que podría estar en relación con nefropatía médica, a valorar con datos clínico-analíticos.
• ECO cardio y RMN: sin alteraciones.
• TAC abdominal: sin alteraciones.
• Gammagrafía de glándulas paratiroides: hiperparatiroidismo primario.

Biopsia renal: con lesiones sugestivas de nefropatía por lipoproteínas.

Enfoque familiar y comunitario

Padre: HTA. Resto sin interés. No hipercolesterolemia.
Madre: HTA. Ictus isquémico en 2022 sin secuelas. No hipercolesterolemia.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

JC: Glomerulonefritis por lipoproteinas.
Diagnostico diferencial:

No presenta antecedentes familiares de ERC.
No diabetes conocida.
No clínica constitucional larvada en los últimos meses, no fiebre vespertina ni síntomas B. Niega toma reciente de AINE.

No infecciones de TRS recientes.
No artralgias de nueva aparición, petequias u otra clínica sugestiva de proceso autoinmune.
No toma de otros fármacos adicionales. No drogas.
No conocimiento de infecciones crónicas.
Orina de aspecto normal.

Tratamiento y planes de actuación

Famotidina. Enalapril. Atorvastatina. Cinacalcet. Febuxostat. Dapaglifocina.

Evolución

En seguimiento por nefrologia y M. Interna.

La glomerulopatía lipoproteica (GLP) se ha caracterizado como un trastorno glomerular poco común que conduce a síndrome nefrótico y/o insuficiencia renal.

La GLP se asocia principalmente con mutaciones heterocigotas de APOE en el sitio de unión del receptor de lipoproteínas de baja densidad o alrededor de él. Como una «enfermedad mendeliana» causada por un «gen único» con una enfermedad hereditaria dominante de penetrancia incompleta, aunque en el caso de este paciente tras estudiar a los padres, se trata de una mutación «de novo» ya que ambos padres no tienen dicha mutación.
Es una enfermedad extremadamente rara, más frecuente en países asiaticos. Es importante su conocimiento para hacer un buen diagnóstico diferencial en la consulta.