XLIV Congreso de la semFYC - Barcelona

14-16 de noviembre de 2024

Comunicaciones: Casos clínicos

El difícil camino para el diagnóstico de una enfermedad rara. Un caso de Ehlers-danlos (Póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria.

Motivos de consulta

Luxaciones de repetición.

Historia clínica

Enfoque individual

Hombre de 39 años visitado en el CAP y por traumatología en múltiples ocasiones por luxaciones de repetición de ambas articulaciones escapulo humerales desde la infancia con antecedente de 2 intervenciones de hombro derecho sin buena respuesta hace más de 10 años. En lista de espera de intervenir hombro izquierdo. Hidrosadenitis. Fumador. Historia de reflujo gastroesofágico y migrañas. Trabaja en la construcción, pero está de baja desde agosto 2023 por dolor y limitación funcional severa a nivel de hombros. En los últimos año ha presentado, además de luxaciones de hombros, también de caderas y rótula, articulación temporomandibular, ruptura de recto anterior quadríceps derecho y recientemente de articulaciones de las manos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Durante los últimos años ha sido visitado por traumatólogos de la Seguridad Social, privados, fisioterapeutas. Se han hecho interconsultas con traumatología y reumatología explicando clínica de luxaciones y limitaciones para valorar ampliar estudio o diferentes opciones terapéuticas sin aportar otras opciones. A raíz de estar de baja médica, el paciente es visitado por la mutua laboral y el médico sugiere posible diagnóstico de Ehlers-Danlos.

Tratamiento y planes de actuación

Ante esta observación se realiza derivación a reumatología. Dado la demora en ser visitado, nos ponemos en contacto con el servicio de enfermedades minoritarias de zona en que recomiendan hacer derivación. Nos ponemos en contacto con nuestra gerencia para explicar el caso y facilitar derivación al centro de referencia para esta patología.

Evolución

El paciente es visitado por la unidad competente que orienta de posible SED tipo III dado la historia y se inicia estudio genético. A la exploración destaca somatometría normal sin dismorfias, retrognatia leve, Beighton 5/9, no cicatrices anómalas, uñas normales, no equimosis ni hematomas, no piel hiperelástica, subluxación de ambos codos a la movilización pasiva y el cuádriceps derecho impresiona con rotura de recto anterior.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Presento este caso dado la dificultad para pensar y diagnosticar enfermedades raras desde Atención Primaria y por especialistas hospitalarios, cuando no hay alteraciones fenotípicas llamativas con las repercusiones que conlleva para el paciente. A pesar de no tener tratamiento, un diagnóstico precoz podría disminuir las secuelas al anticipar medidas preventivas y adaptativas y evitar tratamientos infructuosos.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Fornés Ollé, Berta
CAP Sagrada Familia. Manresa, Barcelona
Boada Peiro, Anna
CAP Sagrada Familia. Manresa, Barcelona
Sidahmed Abeidi, Budeidi
CAP Sagrada Familia. Manresa, Barcelona