Comunicaciones: Casos clínicos

El médico de familia en el consejo genético (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente que acude porque quiere quedarse embaraza, pero “tiene miedo”  porque su hermana murió de una  enfermedad genética hereditaria.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Sin interés. NAMC. No IQ. 

Anamnesis: mujer de 32 años, con deseo genésico, acude a nuestra consulta porque está preocupada por una enfermedad de carácter hereditario “ Enfermedad de Spielmeyer” de la que murío su hermana.

Exploración física: no es necesario

Pruebas complementarias: realización de genograma, donde se detecta que dos tios paternos murieron de esa enfermedad.

Enfoque familiar

Familia nuclear en la etapa I (Formación), fase centrífuga. Ciclo Vital Familiar (familia normofuncional). Acontecimientos vitales estresantes: fallecimiento de hermana mayor por enfermedad de Spielmeyer. Dos tíos paternos de la misma enfermedad.

Desarrollo

Consejo genético.

Tratamiento

Se informa a la paciente de que es una enfermedad rara, la necesidad de búsqueda bibliográfica y consulta con genetista. Se le emplaza a la siguiente semana para resolución de dudas.

Evolución

Se explica que la Enfermedad de Spielmeyer es autosomica recesiva por lo que tendria un 50% de posibilidades de ser portadora y un 25% sana. Su pareja tendría que ser portador y tendrían un 25% de posibilidades de un hijo enfermo. La baja prevalencia de la enfermedad hace que esto sea bastante improbable.

Al consultar con genetista nos explica que no se puede realizar ningún estudio.

CONCLUSIONES

Este tipo de consultas se realizan con relativa frecuencia en la consulta del Médico de Familia  aunque casi siempre, la solución final vendrá dada tras la derivación a una consulta especializada. El Médico de Familia  debe tener unos conocimientos básicos que orienten el problema. La información incompleta o equivocada que podamos ofrecer puede tener consecuencias indeseables para nuestros pacientes. Sin embargo, la indicación de pruebas o consultas innecesarias puede dar lugar a una utilización indebida de recursos y, en muchas ocasiones, a la creación de alarmas que solo provocan ansiedad.

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