Atención Primaria.

Alteración de radiografía.

Enfoque individual

Varón de 20 años procedente de Perú, sin antecedentes personales de interés.
Acude a consulta derivado de Urgencias extrahospitalarias por imagen radiográfica alterada. Refiere que ayer acudió a este servicio por impotencia funcional de rodilla derecha tras caída accidental mientras hacía bicicleta acrobática En la radiografía realizada, se observan múltiples lesiones líticas de bordes esclerosos en metáfisis y apófisis de fémur, tibia y peroné sin insuflación ni disrupción de cortical y sin imágenes de fractura. Niega síntomas previos en la rodilla.

Exploración Física: rodilla derecha: no hematoma, edema. Hidrops +. Dolor a la palpación en región supra-rotuliana y región interna interarticular. No inestabilidad en Varo o Valgo. Cajones negativos. Maniobras meniscales negativas. No déficit ni motor ni sensitivo. Movilidad en todo rango articular conservado.
Rodilla izquierda. No hematoma, no edema. Hidrops -. No dolor a la palpación No inestabilidad en Varo o Valgo. Cajones negativos. Maniobras meniscales negativas. No déficit ni motor ni sensitivo. Movilidad en todo rango articular conservado.

Se completa estudio con radiografía de rodilla contralateral. Los hallazgos son similares.

Enfoque familiar y comunitario

Madre y padre niegan enfermedad importante. Talla diana familiar de 1.55 m.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: Contusión en rodilla en paciente con osteocondromatosis múltiple como hallazgo incidenta.
Diagnóstico diferencial: Osteocondrosarcoma, Síndrome de Mafucci.
Problemas identificados: Hallazgos incidental de una posible enfermedad hereditaria.

Tratamiento y planes de actuación

Se decide tratamiento con AINES para mejorar gonalgia. En cuanto hallazgos incidentales, se deriva a Traumatología para completar estudio y realizar estudio familiar.

Evolución

Tras una semana, mejoría de la impotencia funcional. Traumatología decide completar estudio con Resonancia Magnética. Por el momento, abstención terapéutica.

La osteocondromatosis múltiple es una patología poco frecuente, de carácter autosómico dominante. Se suele manifestar en la primera década de la vida con deformidades estéticas o limitación funcional, aunque en ocasiones es asintomática. Las lesiones se estabilizan al final del desarrollo y por eso, su diagnóstico puede ser casual o tardío. Son lesiones benignas, aunque se puede transformar en osteocondrosarcomas. Solo se tratarían quirúrgicamente los casos que provocasen deformidades, dolor o alteraciones estéticas.

Es frecuente que al realizar pruebas complementarias encontremos hallazgos casuales e inesperados. Son todo un reto para el médico de atención primaria pues su descubrimiento tiene implicaciones diagnósticas y éticas. Algunos de estos pueden ser incidentes afortunados y nos pueden llevar a un diagnóstico temprano de enfermedades graves, otros, por el contrario, pueden acabar en sobrediagnóstico y encarnizamiento terapéutico.