Atención Primaria.

Síndrome constitucional y epigastralgia. 

Enfoque individual

Antecedentes:  Paciente 72 años. Exfumador 10 cigarrillos/día. Hipertensión arterial. Hiperuricemia y gota. Gastropatía por antiinflamatorios. Pericarditis idiopática en juventud. Dudosa diverticulitis con colonoscopia normal. Vasectomía.

Anamnesis: Acude por malestar e hipertensión en domicilio. Refiere pérdida de 6 kg en mes y medio con molestias epigástricas, pirosis e incluso ligera disfagia para sólidos. También comenta dolor de espalda dorsal de características mecánicas sin irradiación. Tiene apetito. Sin clínica vegetativa, síntomas B, ni dolor torácico. Diuresis normal. No refiere tos ni alteraciones de la voz. No episodios de ojo rojo ni artritis.

Exploración: Peso 65.2 kg. Buen estado general, bien hidratado, coloreado y perfundido. Eupneico. No se observan lesiones orales. Auscultación cardiopulmonar: rítmica, murmullo vesicular conservado. Abdomen: anodino excepto leve hepatomegalia. Piel sin lesiones sospechosas. No se palpan adenopatías. Neurológica: consciente, orientado y colaborador, pupilas isocóricas normoreactivas. Campimetría sin alteraciones. Pares craneales sin alteraciones. Fuerza y sensibilidad conservada sin asimetrías. Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. Reflejo cutáneo plantar bilateral indiferente. No dismetría ni disdiadococinesia. Tándem y Romberg sin pulsiones. No signos meníngeos. Fasciculaciones espontáneas en cintura escapular, deltoides, antebrazo, dorsales y menos intensas en gemelos; no dolorosas, que no desaparecen con la distracción.

Pruebas: Electrocardiograma: normal. Gastroscopia con biopsia y colonoscopia; normales. Analíticas sanguíneas y orina: normales.  PET-TC: Foco hipermetabólico nodular en sigma (relacionado con posible enfermedad diverticular). Estudio neurofisiológico: probable enfermedad de motoneurona tipo ELA.

Enfoque familiar y comunitario

Vive solo, sin apoyo familiar. Ayuda de una vecina. A lo largo de la evolución de la enfermedad se inician trámites de dependencia y ayudas por parte de trabajo social del centro de salud.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Enfermedad de motoneurona bulbar y espinal.

Tratamiento y planes de actuación

Inicia tratamiento con riluzol.

Evolución

Conforme va empeorando clínicamente (disfagia, disartria, tos, hipofonesis); se solicitan distintas interconsultas para tratamiento con asistentes de tos, espesantes... En el ingreso 02-2022 para la colocación de sonda tipo PEG,el paciente fallece.  

La incidencia de ELA en Europa es baja, predomina en varones; la supervivencia media es de 3 años; la afección bulbar disminuye supervivencia a un año; como el caso de nuestro paciente. La aplicabilidad de este caso radica en la importancia de una exploración física exhaustiva y minuciosa. Ello permitió la sospecha diagnóstica e inicio de pruebas pertinentes.