Atención Primaria

Mujer de 54 años que consulta por debilidad y mialgias generalizadas de 8 meses de evolución.

Enfoque individual

Antecedentes personales: Sin antecedentes de interés. Anamnesis: Dolor urente y debilidad en extremidades sin desencadenante aparente, especialmente en zona proximal de miembros inferiores. Asocia astenia, lentitud y torpeza. Intolerancia al frío. Exploración: Eritema malar y en escote. Xerosis. Marcha lenta, dificultad para tumbarse en la camilla y flexión de cadera. Fuerza MMII 3/5. Precisa ayuda para levantarse. Pruebas complementarias: CK: 752 mg/dl   EMG (MMSS y MMII): normal. Biopsia muscular: normal. Screening enfermedad de Pompe positivo, solicitan consentimiento informado para estudio genético.

Enfoque familiar y comunitario

Soltera, sin hijos. Vive con su madre de 81 años, IABVD.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: Miopatía inespecífica. El diagnóstico diferencial que se nos plantea por la sintomatología de la paciente y la cifra elevada de CK es el de una miopatía, a pesar de que el resto de pruebas complementarias no sean determinantes. Entre las miopatías encontramos las inflamatorias (dermatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpos de inclusión), las endocrinas por hiper o hipotiroidismo, las metabólicas entre las que encontramos las miopatías mitocondriales y las enfermedades por depósito de lípidos o de glucógeno (enfermedad de Pompe), las miopatías por tóxicos (alcohol, estatinas…) o las infecciosas. También debemos plantearnos otras patologías que pueden comportarse como miopatías como algunas enfermedades neurológicas, síndromes paraneoplásicos, amiloidosis, sarcoidosis o fibromialgia.

Tratamiento y planes de actuación

Tratamiento: Prednisona 30mg/12h. Estudio genético: Portadora en heterocigosidad para la mutación 32-13T>G (IVS 1-13T>G) para la enfermedad de Pompe. Plan de actuación: Ampliamos estudios con pruebas de función respiratoria. Derivamos a rehabilitación.

Evolución

Actualmente la paciente no presenta dolor y mantiene una buena autonomía.

La enfermedad de Pompe es una patología que afecta a 1/57.000 personas cuando el inicio es en la edad adulta y se caracteriza por déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) que provoca un depósito de glucógeno, con debilidad muscular progresiva, dependencia y muerte prematura. Su forma de presentación clínica en ocasiones inespecífica y el amplio diagnóstico diferencial que plantea supone un auténtico reto para la consulta de Atención Primaria. Es importante un diagnóstico precoz que nos permita instaurar tratamiento para intentar que el paciente mantenga su autonomía durante el mayor tiempo posible.