Comunicaciones: Casos clínicos

El síndrome de Bartter. ¿Una entidad desconocida? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria, Servicios Urgencias.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Parestesias en manos y cara.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: sin interés.

Anamnesis: Paciente de 14 años que acude a consulta de Atención Primaria por parestesias en ambas manos de varias horas de evolución por lo que se solicita control analítico ambulatorio. Al día siguiente vuelve a acudir por empeoramiento de sintomatología y aparición de acorchamiento en cara, por lo que derivamos a Urgencias que tras realizar control analítico objetivan hipomagnesemia, hipopotasemia e hipocalcemia.

Exploración: Espasmo carpopedal en ambas manos. No edemas. Exploración neurológica sin alteraciones.

Pruebas complementarias; Analítica: hemograma normal, función renal normal potasio 2.78, calcio corregido 7.7, magnesio 0.9. Resto analítica normal.

Enfoque familiar

Familia nuclear en etapa IIB del ciclo vital familiar (etapa de extensión). Tiene 1 hermano y vive con sus padres.

Desarrollo

Juicio clínico: Síndrome de Bartter.

Diagnóstico diferencial: Acidosis tubular, síndrome de Gittelman, síndrome de Liddle, síndrome de Fanconi.

Tratamiento

Tras tratamiento médico para corrección hidroelectrolítica en Servicio de Urgencias presenta mejoría clínica y se deriva a consulta de Nefrología para estudio.

Evolución

El paciente se mantuvo asintomático hasta cita con Nefrología, donde finalmente fue diagnosticado de síndrome de Bartter e iniciaron tratamiento con buen control durante los siguientes meses sin volver a presentar clínica.

CONCLUSIONES

El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del asa ascendente de Henle. Se suele diagnosticar en los primeros años de vida y con tratamiento precoz de los desequilibrios hidroelectrolíticos el pronóstico de los pacientes con síndrome de Bartter clásico es bueno. La aplicabilidad de este caso para la Medicina Familiar y Comunitaria se basa en la gran importancia de un seguimiento estrecho en pacientes que no evolucionan favorablemente, donde la anamnesis y exploración juegan un papel fundamental en la identificación de enfermedades.

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