Comunicaciones: Casos clínicos

ELA (esclerosis lateral amiotrófica): una enfermedad que silencia (póster)

AMBITO DEL CASO

Mixto.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Acude a consulta de atención primaria refiriendo debilidad muscular y cambios en el tono de voz.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes Personales: Fumadora 10 cigarrillos/día, miomectomizada, trabajadora en un bar.

Antecedentes Familiares: Madre fallece a los 40 años, por enfermedad desonocida que la dejó "postrada y sin poder hablar".

Anamnesis: Paciente rumana de 41 años, que refiere debilidad del brazo derecho con torpeza, en la pierna derecha (con caidas ocasionales) y en brazo izquierdo. Niega alteración esfinteriana ni dolor o pérdida de la sensibilidad, precisa actualmente ayuda para caminar. Niega disfagia y presenta leve cambio del tono según refiere su hija, por lo anterior es derivada a urgencias donde se interconsulta con neurología.

Exploración: Consciente y orientada, funciones superiores normales, pares craneales normales, no fasciculaciones linguales, tono espástico del brazo y pierna derecha, tetraparesia con predominio de afectación en el lado derecho y mas en MS. Sensibilidad normal, hiperreflexia difusa, Hoffmann bilateral, Babinsky indiferente bilateral, no clonus. 

Pruebas complementarias: Analítica sanguínea y hormonas tiroideas normales, radiografía de tórax, columna dorsolumbar y TC craneal normales. VHC y VIH negativos. RMN craneal: Lesión del tracto corticoespinal bilateral compatible con ELA. EMG: Signos de denervación aguda en territorio cervical, metámeras distales y en menor medida a las piernas, compatibles con enfermedad de motoneurona.

Enfoque familiar

Paciente divorciada que vive sola, en ciclo familiar de contractura (III fase), vivenciando crisis normativa: nido vacío, crisis paranormativa: problemas de salud y emigración. Baja situación económica, buena inserción social.

Desarrollo

Enfoque Clinico: Los síntomas, semiología y los hallazgos neurofisiológicas, plantean como probable diagnóstico enfermedad neurodegenerativa de primera y segunda motoneurona, aunque en este momento no cumpla todos los criterios diagnósticos de El Escorial.

Diagnóstico Diferencial: Tumores, siringomielia, mastenia gravis.

Tratamiento

Inicia tratamiento con riluzole y es valorada por un equipo multidisciplinar (MFyC, neurologia, rehabilitación, logopedia).

Evolución

Mantiene evolución en domicilio y valoración multidisciplinar.

CONCLUSIONES

La correcta valoración de los síntomas desde un primer momento y la pericia clínica en el médico de familia, son fundamentales a la hora de abordar patologías de este tipo, teniendo en cuenta un enfoque biopsicosocial y tomando papel importante no solo en el trabajo multidisciplinar de especialistas, sino en el correcto afrontamiento del paciente y la familia.

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