Punto de atención continuada de centro de salud rural.

Acudió de urgencia un varón de 57 años, de origen marroquí, porque tenía los ojos amarillos. 

Enfoque individual

Nos contó que llevaba dos días muy cansado y presentaba orina de color marrón oscuro, con deposiciones normales. Tenía el apetito conservado y no presentaba dolor abdominal, ni náuseas. Negó viajes al extranjero, consumo de nuevas medicaciones, alcohol o productos de herboristería. Tenía un perro. Tomaba habitualmente metformina por diabetes mellitus tipo 2, con buen control en la última analítica. Al valorarlo, llamaba la atención ictericia franca y coluria, con el resto de la exploración física, incluyendo el abdomen, estrictamente normal. En la analítica de sangre y ecografía urgentes se detectaron niveles altos de bilirrubina, lactato deshidrogenasa y hepatoesplenomegalia.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se decidió ingresarlo para completar el estudio. A los dos días, se objetivó una anemia normocítica y normocrómica (pasó de una hemoglobina de 15.2 a 11.4g/dl), con reticulocitos aumentados. Con estos datos se sospechó una anemia hemolítica, que se filió como déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PDH) o favismo.

Tratamiento y planes de actuación

El favismo es un cuadro de origen congénito, provocado por déficit de G6PDH, que desencadena crisis de hemólisis tras exposición a ciertos alimentos, especialmente habas y otras leguminosas, y medicamentos. Este cuadro es endémico en la cuenca mediterránea. No precisa tratamiento especial fuera de las crisis, debiendo evitar los desencadenantes. El paciente evolucionó de forma adecuada, sin precisar transfusiones, y fue dado de alta a la semana.

Evolución

Al volver a valorarlo en nuestra consulta, nos comentó que de niño recordaba haber estado ingresado, tras haber ingerido leche de cabra. Se han descrito crisis hemolíticas tras ingesta de leche de cabra alimentada con habas. Tenía muchas dudas acerca del diagnóstico y de los cuidados que debía tener. Estuvimos un rato comentando qué alimentos y medicaciones debe evitar a partir de ahora y volvimos a planificar una cita para controlar su evolución.

El papel del médico de familia y comunidad en las patologías congénitas se basa en acompañar y aclarar las dudas de los pacientes. Nuestra disposición y fácil acceso puede suponer una ayuda importante en la forma que tengan de afrontar su patología.