Comunicaciones: Casos clínicos

Enfermedad de Erdheim-Chester: a propósito de un caso (póster)

ÁMBITO DEL CASO
Atención Primaria.

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Gonalgia  bilateral.

HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual

Antecedentes personales: HTA , osteoporosis, hepatitis aguda de probable origen vírico no filiada resuelta, síncopes vasovagales, dacriocistitis, tunel carpiano, tuberculosis remota, cefalea tensional.

Anamnesis: Mujer de 77 años con los antecedentes anteriormente descritos que acude por gonalgia bilateral de varios meses de evolución. Sin repuesta a AINES.  En el interrogatorio dirigido, la paciente refiere ataxia de la marcha. No otros datos de interés.

Exploración: sin datos de interés.

Pruebas complementarias:  Rx tórax, pelvis, rodillas y húmeros: Enfermedad de Erdheim-Chester con afectación simétrica alrededor de ambas rodillas. Dudosa mínima afectación del extremo proximal del húmero izquierdo. Sin otros hallazgos relevantes (tendinopatía crónica y/o rotura de fibras del manguito rotador derecho y granuloma calcificado en base pulmonar derecha). Analítica sin alteraciones de interés. RNM: Pendiente.

Enfoque familiar

De origen desconocito. No hereditario. Afecta a varones de mediana edad.

Desarrollo

Enfermedad de Erdheim Chester (granulomatosis lipídica o histiocitosis no Langerhans).  Diagnóstico diferencial: Histiocitosis de células de Langerhans, mieloma.

Tratamiento

Prednisona 30 mg mañana y noche.

Las opciones de tratamiento incluyen corticosteroides, la radioterapia, la quimioterapia y la inmunoterapia o terapia de combinación. Ninguno de ellos ha sido muy eficaz y la enfermedad suele ser implacable en su curso.

Evolución

La paciente se encuentra a la espera de tratamiento específico por neurología (25/02/14) y realización de RNM. La literatura nos dice el pronóstico para el ECD se relaciona con el grado de afectación visceral. La mayoría de los pacientes mueren dentro de dos o tres años después del diagnóstico debido a la insuficiencia cardíaca congestiva, la fibrosis pulmonar o insuficiencia renal. 

CONCLUSIONES

Las enfermedades raras son las grandes desconocidas en la consulta de atención primaria. Por su edad y antecedentes, la paciente anterior sería etiquetada de artrosis de rodilla, pero si hacemos una lectura pormenorizada de una radiografía de rodillas el diagnóstico y sobre todo el pronóstico de la enfermedad ante la que no hallamos, es totalmente distinto. El enfoque multidisciplinar de este tipo de patologías es fundamental para un correcto tratamiento de las enfermedades.

Autores