Comunicaciones: Casos clínicos

Enfermedad de Fahr (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Urgencias

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Traumatismo craneoencefálico.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Varón de 47 años con antecedentes de HTA, DM 2 y trastorno ansioso depresivo de inicio insidioso y mal control terapéutico, acude a Urgencias en aparente estado de embriaguez por caída con traumatismo craneoencefálico y pérdida de conocimiento asociado.

En la exploración física se objetiva únicamente fetor etílico y tumefacción a nivel frontal y cigomático derecho, sin signos de focalidad neurológica.

La analítica muestra niveles elevados de etanol con resto de parámetros, electrocardiograma y estudios radiográficos dentro de los límites de la normalidad.

Se realiza TAC craneal donde se visualizan calcificaciones bilaterales y simétricas de ambos globos pálidos y en el lóbulo frontal derecho a nivel de la sustancia blanca subcortical, otras dos pequeñas calcificaciones puntiformes, todo ello sugestivo de Enfermedad de Fahr.

Enfoque Familiar

Vive con su mujer e hijos. Interacción social y familiar positiva.

Desarrollo

Ante el hallazgo encontrado en la tomografía, se debe plantear el diagnóstico diferencial con calcificaciones fisiológicas, enfermedades neurodegenerativas, alteraciones en el metabolismo del calcio, procesos de origen infeccioso-inflamatorio, neoplasias o Enfermedad de Fahr.

Tratamiento

El paciente se mantuvo asintomático durante su estancia en Urgencias sin precisar requerimientos terapéuticos especiales.

Evolución

Se comenta el caso con el Servicio de Neurología y se decide alta a domicilio sin tratamiento específico ante la ausencia de síntomas y con indicación expresa de estudio completo del metabolismo del calcio en su Centro de Salud y control evolutivo de las calcificaciones cerebrales en consultas externas de Neurología.

CONCLUSIONES

La enfermedad de Fahr (EF), es una entidad clínica rara con patrón hereditario que sugiere transmisión autosómica dominante y que se caracteriza por la presencia de calcificaciones bilaterales y simétricas  que afectan fundamentalmente a los ganglios de la base.

Suele manifestarse clínicamente entre los 30 y 60 años en forma de alteraciones neuropsiquiátricas (convulsiones, demencia, alteraciones en la marcha, corea, síndrome extrapiramidal, alucinaciones, crisis de ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo…) pudiendo asociar afectación  del metabolismo del calcio - fósforo e hipoparatiroidismo. En otras muchas ocasiones el hallazgo es incidental al realizar estudios de imagen por otros motivos.

El pronóstico depende del grado de incapacidad que produzca y el tratamiento sólo es sintomático.

Autores